【摘 要】
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目的Omenn综合征是一种十分罕见的常染色体隐性遗传病，系严重联合免疫缺陷病之一种，由RAG1或RAG2基因突变导致部分V(D)J重组过程异常引起。本研究旨在描述Omenn综合征临床特征
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目的Omenn综合征是一种十分罕见的常染色体隐性遗传病，系严重联合免疫缺陷病之一种，由RAG1或RAG2基因突变导致部分V(D)J重组过程异常引起。本研究旨在描述Omenn综合征临床特征及可能的RAG1/2基因突变，提高临床工作者对本病的了解，减少漏诊与延迟诊断。方法2012年重庆医科大学附属儿童医院收治的2例疑似SCID患儿，采集病史并收集患儿及患儿父母的血标本进行RAG1/RAG2基因PCR扩增、PCR产物的双向序列测定、TCR Vβ亚家族克隆谱型分析和TREC含量检测。结果2例患儿均有Omenn综合症典型临床表现和T+B-NK+免疫学表型，通过RAG1基因测序，证实例1、例2均为RAG1基因复合杂合性突变，其中例1的1个基因突变（3073insA, G1025L）为新发突变，其余3个基因突变（1180C>T,A394T;1806T>G, C602T;1949A>G,A650S）均已有报道。患儿大多数TCR Vβ亚家族表现为单克隆或寡克隆峰，患儿TREC含量明显低于正常人。结论例1患儿的1个RAG1基因突变（3073insA, G1025L）被确认为新发突变，扩展了RAG1基因突变谱。部分Omenn综合症患儿存在漏诊与延迟诊断，因此儿科医师提高对本病的认识对于早期诊断至关重要。
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