【摘 要】
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目的:探讨Carney综合征的临床表现、诊断及治疗。方法:个例报告。结合一31岁男性Carney综合征患者的临床表现、超声心动图、手术标本、病理及有关Carney综合征的文献资料进行
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目的:探讨Carney综合征的临床表现、诊断及治疗。方法:个例报告。结合一31岁男性Carney综合征患者的临床表现、超声心动图、手术标本、病理及有关Carney综合征的文献资料进行分析。结果:Carney综合征是包括粘液瘤、点状色素沉着、内分泌腺功能亢进等在内的一系列症状和体征,并在家系中呈显性遗传,属罕见疾病。Carney临床表现多种多样,常合并内分泌腺肿瘤和(或)心脏粘液瘤,临床表现与疾病单发时并无明显差异。早期发现及治疗对患者预后改善有重要意义。结论:由于本病罕见,临床表现复杂,学科跨度大,易漏诊。我们强调早期诊断和积极随访,改善预后。
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