目的:明确屈侧网状色素沉着症一家系的致病突变基因,扩大该病的基因突变谱。方法:收集屈侧网状色素沉着症一家系的外周血标本,扩增已报道的POFUT1基因突变位点,通过PCR直接测序,检测该家系是否由POFUT1基因突变所致;采用全基因组外显子技术检测该家系两名患者（先证者和父亲）的致病基因;筛选出可疑突变后应用蛋白预测软件分析,对可疑突变基因用Sanger测序法在家系内患者、非患者成员和100例与家系无关的健康对照者中进行验证。结果:（1）经直接测序未在已报道的POFUT1基因突变位点上检测到突变;（2）用全外显子测序技术检测该家系两名患者（先证者和其父亲）的致病基因,未发现屈侧网状色素沉着症已报道的致病基因（KRT5、POFUT1、POGLUT1）有任何异常,发现PSENEN基因1号外显子处存在一移码突变c.168₁69del TG,最有可能为此家系致病突变。（3）用Sanger测序法验证家系内患者、非患者成员和100例健康对照者,结果发现家系内患者均携带PSENEN基因c.168₁69del TG突变,家系非患者成员和100例健康对照者均不存在此突变。结论:该屈侧网状色素沉着症家系的致病突变不在KRT5、POFUT1、POGLUT1基因上,PSENEN基因移码突变c.168₁69del TG是该家系致病突变基因。