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实验动物疾病模型是一种用于探讨人类疾病发病机理、病变过程、病理生理以及系统功能的重要工具。多年来，脊椎动物骨骼发育方面的研究主要以鸡或小鼠等作为动物模型。斑马鱼(Danio rerio)是近年来被广泛应用的研究骨骼发育的新型模式动物。与鸡、小鼠等传统哺乳动物模型相比，斑马鱼具有繁殖力强、生长周期短、体外受精发育、胚胎透明等特点，适合于大规模化学诱变及突变体筛选，进而从遗传学角度研究骨骼发育和疾病。此外，斑马鱼基因组学与人类基因组学相似性高达90％，并且其骨骼发育过程中相关信号通路和调控机制高度保守，因此，斑马鱼是研究哺乳动物骨骼发育和疾病的理想动物模型。
本论文以斑马鱼为实验模式动物，通过ENU(N-ethyl-N-nitrosourea)化学诱变，构建突变体库，然后通过钙绿黄素染色方法筛选骨骼发育异常的突变体，获得一例导致中轴骨骼矿化延迟的突变体家系(暂定名：＃66)，成功构建了一例骨质减少、矿化延迟的斑马鱼动物模型。与野生型相比，突变体在7～13日龄期间呈现出中轴脊椎骨骼矿化延迟的表型，但其后(如13日龄之后)的发育过程与野生型斑马鱼相类似。我们还从分子及基因水平对骨骼发育相关基因在突变体家系中的表达进行了初步分析，其中骨骼发育相关基因Cyp26b1表达具有明显异常。该突变体模型对于研究人类骨骼矿化发育异常相关疾病如骨质疏松、骨关节炎等具有重要的意义。