各种动物全基因组测序完成,分析结果表明哺乳动物功能基因和关键调控通路十分保守,然而基因组中数量最多的转座子元件（Transposable Element,TE）的同源性很低,这些TEs元件在早期胚胎发育过程激活表达,对调控胚胎发育有重要功能。内源性逆转录病毒（Endogenous retrovirus,ERVs）元件,也称为LTR类反转录转座子（Long Terminal Repeat,LTR）,是真核生物基因组中数量庞大的一类TEs元件,研究这类ERVs元件的功能和调控机制,对深入认识家畜早期胚胎发育规律和特点有重要意义。在本研究中,对山羊转座子元件种类和数量进行了分析,对所有ERV1元件进行结构预测和表达量筛选。然后通过基因敲降试验和转录组测序分析研究靶ERV1对山羊早期胚胎发育的影响。主要结果包括以下五部分:（1）对山羊所有TEs元件进行统计分析,在反转录转座子和DNA转座子中选取早期胚胎发育的各个时期数量最多的前六位转座子元件分析发现ERV1是山羊转座子元件中数量最多的一类。通过比较不同类型的转座子元件在牛、羊、人、鼠中占基因组比例,发现羊与牛TEs占基因组比例相近,而ERVs元件高占比是山羊所独有的。（2）对所有ERV1进行结构预测,共有50条具有完整结构（domains>2）,其中35条具有编码Gag蛋白的结构。通过对测序数据表达量的分析发现有两条ERV1（ERV1＿1＿574和ERV1＿1＿1613）同时具备编码Gag蛋白的结构以及高表达量。其中的ERV1＿1＿574编码的Gag＿p24蛋白具有独立编码病毒样衣壳的能力。（3）收集山羊8cell期的胚胎做超薄切片在透射电子显微镜下观察,在卵裂球的内质网内、卵裂球与卵裂球的间隙中以及卵裂球与透明带的间隙中都发现了病毒样颗粒,卵裂球间隙中的病毒样颗粒呈现传递之势。这些病毒样颗粒呈双圆环状,外径约为100nm,内径约为50nm,与Gag蛋白编码的病毒样衣壳相同。（4）转录组测序结果分析显示ERV1＿1＿574敲降试验组与对照组的差异基因富集在细胞连接与细胞黏附等通路上,通过实时荧光定量PCR试验验证差异基因,发现CX43和CDX2表达量显著降低,这可能与胚胎致密化以及病毒样颗粒介导的细胞通讯有关。（5）ERV1＿1＿574基因敲降后的胚胎发育受到显著影响,囊胚发育率显著降低,囊胚质量也显著降低。囊胚滋养层细胞数减少,滋养层细胞与内细胞团的比例下降。这表明ERV1＿1＿574对胚胎发育有重要的影响作用。综上研究结果,ERV1在山羊早期胚胎中大量表达,对维持早期胚胎发育有重要的作用,ERV1可通过自身编码的RNA兼或其编码的Gag蛋白来实现对胚胎发育的调控作用。解析ERV1发挥调控作用的机制对进一步揭示家畜早期胚胎发育的规律和特点至关重要。