目的：研究表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变情况与酪氨酸激酶抑制剂治疗晚期非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancers,NSCLCs)的疗效和预后的关系。方法：收集中山医院37例术后服用酪氨酸激酶抑制剂的非小细胞肺癌患者的石蜡标本,通过PCR(Polymerase Chain Reaction)扩增和基因测序的方法检测了EGFR第18、19、20、21外显子的突变情况,并观察分析了其突变与酪氨酸激酶抑制剂疗效间的关系。结果：37例入组患者共检测到11例(29.7%)EGFR基因突变。其中外显子18发生突变2例、外显子19发生突变7例、外显子21发生突变2例。腺癌患者的突变率(35.7%)明显高于非腺癌患者(11.1%、P=0.023)。女性患者的突变率(38.8%)高于男性患者的突变率(21.1%、P=0.03)。非吸烟患者的突变率(33.3%)高于吸烟患者(20.0%、P=0.069),但差异无明显的统计学意义。突变患者的治疗有效率(81.8%)明显高于无突变患者(15.4%、P<0.01)。突变患者的中位肿瘤进展时间(15.1个月)明显长于无突变患者(3.1个月P<0.01)。突变患者的生存期(18.6个月)也明显长于无突变患者(6.1个月P<0.01)。结论：NSCLCs患者EGFR基因突变主要发生在第19外显子。腺癌、女性患者的突变率高于非腺癌、男性患者。非吸烟患者的突变率与吸烟患者的突变率差异无明显的统计学意义。Logistic回归分析显示酪氨酸激酶抑制剂的疗效主要与EGFR的突变类型有关,其次与病理类型、性别有关,即酪氨酸激酶抑制剂在有突变的腺癌、女性患者明显好于非腺癌、男性患者。EGFR基因突变可以较好地预测酪氨酸激酶抑制剂治疗晚期NSCLCs的疗效和预后,建议临床使用酪氨酸激酶抑制剂治疗晚期NSCLCs前检测EGFR基因突变情况,使治疗更符合个体化治疗的理念。