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目的本研究旨在了解北京汉族人群中APOC-1基因rs4420638位点基因型与颈动脉粥样硬化及其相关危险因素的关系。方法研究纳入北京石景山队列人群中无心肌梗死、脑卒中和癌症病史且资料完整者1345人(男性457人,女性888人,年龄41-78岁之间)。采用标准方法进行心血管病危险因素调查,用彩色多普勒超声仪检测颈动脉IMT及斑块,SNaPshot法检测APOC-1基因rs4420638位点基因多态性。按照显性模型将基因型分为2组：从、GA+GG。连续变量采用单因素、多因素方差分析进行组间差异检验。分类变量单因素分析采用卡方检验,多因素分析采用logistic回归分析。P<0.05(双侧)为有统计学意义。结果1.rs4420638基因型分布情况研究人群rs4420638基因型频率为AA77.6%、GA21.1%、GG1.3%,等位基因频率为A88.1%、G11.9%,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>O.05)。性别间基因型频率分布无统计学差异(x2=1.63,P=0.44)。2.rs4420638基因型与颈动脉粥样硬化相关危险因素的关系采用显性模型,将基因型分为AA和GA+GG两组。rs4420638与血脂、血糖和HS-CRP关系的单因素分析中,GA+GG组血浆HS-CRP水平显著低于从组(P<0.05)；两组间TC、TG、LDL-C、HDL-C水平无显著差异(P>O.05)。多因素分析中,两组间HS-CRP水平有显著差异(P<0.05)。3.rs4420638基因型与颈动脉粥样硬化的关系单因素和多因素方差分析两组间颈动脉内中膜厚度(IMT)无显著差异(P>0.05)；单因素和多因素logistic回归分析(调整年龄、性别；调整年龄、性别和传统危险因素),GA+GG组斑块检出率均显著低于从组(P=0.02),而在多因素模型基础上进一步调整HS-CRP水平,关联无统计学意义(P>0.05)；单因素和多因素logistic回归分析(调整年龄、性别和传统危险因素),GA+GG组斑块数量显著低于AA组(P=0.02),而在多因素模型基础上进一步调整HS-CRP水平,关联无统计学意义(P>O.05)。4.rs4420638基因型与颈动脉粥样硬化危险因素对颈动脉斑块的交互作用分析按性别、吸烟、高胆固醇、高血压和糖尿病分层后,结果显示在不吸烟组、低胆固醇组、有高血压组和高HS-CRP组中,有斑块组的AA基因型比例显著高于无斑块组(P(0.05)。相乘交互模型中,rs4420638与高血压、高血脂、吸烟、性别、糖尿病和HS-CRP相乘交互项均无统计学意义,相加交互模型中RERI、AP的可信区间均包含0,SI的可信区间均包含1。结论本研究证明rs4420638基因型与HS-CRP水平显著相关。随着携带者G等位基因的上升,HS-CRP水平下降。rs4420638基因型与颈动脉斑块检出率和数量显著相关。GA+GG基因型携带者斑块检出率和斑块数量显著低于AA基因型携带者,且独立于传统危险因素,但是该基因型和颈动脉粥样硬化的关联与HS-CRP水平有一定关系。rs4420638基因型与颈动脉粥样硬化危险因素不存在相乘或者相加交互作用。