【摘 要】
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基因组三维结构为细胞核内生物过程提供活动空间,具有重要的调控功能。近年来,随着高通量测序技术及三维基因组相关技术的发展,科学家们对哺乳动物的三维空间结构有较深的了解,但有关植物三维基因组及其对基因转录调控的作用仍然不清楚。而水稻作为人类重要的粮食作物,也是基因组学研究的模式植物。研究其三维结构与基因表达的关系能提高我们对水稻这一模式单子叶植物的认识。本文以水稻两个品系明恢63和珍汕97的幼苗为研究
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基因组三维结构为细胞核内生物过程提供活动空间,具有重要的调控功能。近年来,随着高通量测序技术及三维基因组相关技术的发展,科学家们对哺乳动物的三维空间结构有较深的了解,但有关植物三维基因组及其对基因转录调控的作用仍然不清楚。而水稻作为人类重要的粮食作物,也是基因组学研究的模式植物。研究其三维结构与基因表达的关系能提高我们对水稻这一模式单子叶植物的认识。本文以水稻两个品系明恢63和珍汕97的幼苗为研究对象,通过改进的ChIA-PET技术产生了三种类型的长读长ChIA-PET数据,包括两种活跃的由RNAPII和H3K4me3介导的染色质互作数据和一种不活跃的H3K9me2介导的染色质互作数据。主要研究内容和结果如下:（1）系统地分析了三种蛋白介导的交互的基本特征:对于活跃的结合位点,包括活跃启动子区标记的H3K4me3和转录区标记的RNAPII,参与交互的结合位点较没有参与交互的结合位点覆盖了更高活性和广泛表达的基因,且这些交互的锚定基因倾向于共表达;而参与交互与不参与交互的H3K9me2修饰的基因的表达水平都很低且无显著差别。（2）构建了高分辨率的水稻三维基因组图谱,鉴定了水稻的染色质高级A/B区室结构。根据ChIA-PET交互环,将水稻基因组划分成具有不同转录潜力的相对独立的空间相互作用单元,称之为染色质交互域,这些交互域呈不连续的间隔分布,覆盖了 82%的水稻基因组。（3）结合ChIP-seq表观数据、DNA甲基化数据和转录组RNA-seq数据,分析水稻三维结构与表观遗传修饰和基因转录调控的关系。相对于非活跃模块,活跃模块覆盖了更多的活跃基因,促成了水稻绝大部分的转录活动。（4）根据水稻两个品系MH63和ZS97的遗传变异数据,暗示了功能性遗传变异可以改变染色质拓扑结构,并进一步影响基因转录调控。（5）将ChIA-PET交互与eQTLs-etraits遗传关系关联,证实了 eQTLs-etraits在三维空间上的相关性,为水稻表达性状与表达数量性状位点建立三维基因组基础。
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