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背景:非酒精性脂肪性肝病(Non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)是一种常见的慢性肝脏疾病。NAFLD的疾病谱包括非酒精性单纯性脂肪肝(nonalcoholic fatty liver,NAFL)、非酒精性脂肪性肝炎(non-alcoholic steatohepatitis,NASH)、肝纤维化(liver fibrosis)和肝硬化(liver cirrhosis),随着病情的进展,少数患者可发展为肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)。目前越来越多的研究报道NAFLD是冠心病(coronary artery disease,CAD)的独立危险因素,同时心血管疾病(cardiovascular disease,CVD)也成为了NAFLD患者最主要的死亡原因之一。随着全基因组关联研究(GWAS)技术的不断发展,NAFLD和CAD的基因组学特征得到了广泛的研究。两种疾病存在胰岛素抵抗(IR)、血脂代谢异常、氧化应激等多种共同的发病机理。卵磷脂胆固醇酰基转移酶(lecithin cholesterol acyltransferase,LCAT)可以促进胆固醇的逆向转运(reverse cholesterol transportation,RCT),同时催化血浆中高密度脂蛋白(high density lipoprotein,HDL)的游离胆固醇(free cholesterol,FC)酯化,是HDL等脂蛋白代谢的一种关键酶。国内外有研究表示LCAT基因多态性与CAD有着密切的相关性,但该基因与NAFLD的相关性研究目前鲜有报道。目的:检测青岛地区汉族人群LCAT基因rs3729639位点多态性的分布情况,探讨其多态性与脂质代谢及NAFLD的相关性,进而从分子生物学的角度探索NAFLD的发病机理。方法:受试者均选自中国青岛地区的汉族人群。通过超声检测,选取181名证实为NAFLD患者,作为NAFLD组,同时选取186名健康人,作为健康对照组,收集其血液标本。采用聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)技术及飞行质谱(MALDI-TOF MS)的方法检测LCAT基因rs3729639位点的基因型,确定其基因型的分布。应用哈迪-温伯格(H-W)平衡定律分析所选取的NAFLD组以及健康对照组的所有的受试者,观察其基因型分布是否具有群体代表性。分析临床资料以及各项生化指标,比较选取的NAFLD组以及健康对照组之间的各项临床资料及生化指标的差异以及差异是否具有统计学意义。同时比较LCAT基因rs3729639位点的基因型频率以及其等位基因的分布是否具有差异性。最后研究该基因位点与脂质代谢以及NAFLD的相关性。本实验采用SPSS 24.0软件对所收集的临床及实验数据进行相关的统计学分析,Pearsonχ~2检验和t检验分别用于临床的计数资料以及计量资料的比较。二元Logistic回归模型分析用于计算优势比(OR),以及其95%置信区间(95%CI)。结果:两组在BMI、SBP、DBP上的差异具有统计学的意义(P值均<0.001),性别、年龄上的差异无统计学的意义(P>0.05)。研究结果显示NAFLD组受试者在ALT、GGT、ALP、FPG、TG、TC、LDL以及ALB的水平上均高于健康对照组,差异具有统计学意义(P值均<0.001)。同时HDL的水平低于健康对照组,差异亦具有统计学意义(P<0.001)。通过对LCAT基因rs3729639位点NAFLD组与健康对照组之间的等位基因及基因型分布频率的研究结果的分析,提示其差异无统计学的意义(P>0.05)。T等位基因的携带者患NAFLD的风险是C等位基因携带者的0.725倍(OR=0.725,95%CI=0.249~2.112,P>0.05)。二元Logistic回归分析结果表明,当和CC基因型携带者相比,等位基因T的基因型携带者的NAFLD发生风险优势比:OR=1.387,95%CI为0.472~4.081,P>0.05。结论:在青岛地区汉族人群中,LCAT基因rs3729639位点多态性与NFFLD的发病易感性不相关,不是NAFLD患病的危险因子。