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目的探讨轻中度高血压患者中血清叶酸水平与其危险因素血清甘油三酯水平、MTHFR C677T和MTRR A66G基因多态性间的相互关系。方法从哈尔滨、沈阳、北京、西安、上海、南京六城市收集的480位28-75岁轻中度原发性高血压患者,按1:1:1的原则随机分为三组,即对照组、0.4mg叶酸组和0.8mg叶酸组。对照组、0.4mg叶酸组、0.8mg叶酸组每日分别服用10mg马来酸依那普利、10mg马来酸依那普利+0.4mg叶酸、10mg马来酸依那普利+0.8mg叶酸;连续服用8周。收集治疗前后的血清叶酸和血脂水平、MTHFR C677T和MTRR G66A位点的基因型及其他相关指标。采用t检验、多元回归、χ2等多种统计方法对资料完整者的血清叶酸水平与MTHFR C677T和MTRR A66G基因多态性、血清叶酸水平与甘油三酯水平及其变化间的相互关系进行分析。结果①不同人群中MTHFR C677T CC、CT和TT三种基因型,以TT基因型人群的血清叶酸水平最低;以CC基因型的叶酸水平为对照,一般人群、南方人群、低年龄组、中年龄组、中等水平叶酸组中,TT基因型在调整前后差异均有显著性(p<0.05);但在高年龄组、高水平叶酸组、北方人群和低水平叶酸组中,TT基因型的差异无显著性;CT基因型与CC基因型间叶酸水平的差异较小,一般无显著性。②MTRR G66A与MTHFR C677T基因型对叶酸的疗效具有一定的作用,而且两者间还存在一定的联合作用;MTRR G66A AA基因型的疗效低于GG或GA基因型;GG和GA基因型间的疗效差异无显著性;在调整混杂因素后MTHFR C677T TT基因型的疗效低于CT或CC基因型;CC和CT基因型间的疗效差异无显著性。③基线血清叶酸水平和甘油三酯水平在男性中显著负相关(p<0.05),女性中差异无显著性(p>0.05);不同试验组中甘油三酯变化水平的差异虽无显著性(p>0.05),但叶酸能改变体内脂肪的分布,且不同剂量的叶酸对不同性别甘油三酯的调节能力和表现形式不同。结论轻中度高血压患者不同人群中MTHFR C677T CC、CT和TT三种基因型均以携带TT基因型人群的血清叶酸水平最低,但不同人群中MTHFR C677T基因型对血清叶酸水平的影响存在明显的差异;试验组中MTRR G66A与MTHFR C677T基因型对叶酸的疗效具有一定的作用,而且可能存在一定的联合作用。叶酸与甘油三酯水平间关系密切,叶酸水平能影响体内脂肪的分布,但不同性别中叶酸与甘油三酯水平间的关系及不同试验组甘油三酯的变化不同。