背景阴道斜隔综合征是一种女性生殖道畸形疾病,主要表现为双子宫、双宫颈、一侧阴道完全或不完全闭锁,多伴闭锁同侧的肾缺如。具体发病机制尚不清晰。目前认为胚胎发育过程中,中肾管发育异常,导致副中肾管横向移位,同时不能和对侧副中肾管融合形成双子宫;移位的副中肾管不能和尿生殖窦相通,形成盲端,即闭锁的阴道斜隔。阴道斜隔综合征是一种少见病,多为散发病例报告。无法分析其遗传方式,很难进行病因和分子遗传学机制方面的研究。材料方法北京协和医院治疗过程中发现1个斜隔综合征家系。收集家系成员的临床资料和外周血DNA,采集DNA进行全外显子组测序,进行生物学信息分析。并将结果与之前本课题组已有斜隔综合征20例散发全外显子测序结果进行比对。将共有的可疑致病基因SNP进行Sanger测序验证。结果家系中2例患者1例对照采集了外周血。经过全外显子测序及家系分析及家系分析,获得167个候选基因。与原有744个基因进行比对后,得到25个共有基因。部分基因进行Sanger测序验证,最终得到2个可疑致病基因。结论根据全外显子组测序和生物信息学分析技术所得结果,该家系阴道斜隔综合征病例符合从性显性遗传。其致病基因可能为ABCC2、ADRA2B。需进一步进行功能验证。