目的:研究确诊为冠心病(Coronary heart disease,CHD)患者血清同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)水平与冠状动脉粥样硬化狭窄程度的联系,进一步探讨Hcy水平与亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点基因型对冠状动脉粥样硬化狭窄程度的影响。方法:收集2018年4月-2019年12月在我院心内科初次行冠状动脉造影(Coronary angiography,CAG)确诊为CHD患者233例为研究对象,CAG结果根据Gensini积分定量计算冠状动脉粥样硬化狭窄程度,研究对象采用酶循环法测空腹血清Hcy浓度,采用聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)和荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点基因型。根据是否合并高同型半胱氨酸血症(Hyperhomocysteinemia,HHcy)分成HHcy-CHD组(Hcy≥15μmol/L)和正常Hcy-CHD组(NHcy-CHD组,Hcy<15μmol/L),将HHcy-CHD组是否合并原发性高血压分成亚组,将所有CHD患者Gensini积分根据三分位数分成亚组。对患者一般情况进行统计分析,并对Hcy水平与Gensini积分进行相关分析,回归分析探讨C677T位点基因型与HHcy的关系,探讨冠状动脉粥样硬化狭窄程度的危险因素。结果:NHcy-CHD组和HHcy-CHD组一般情况均无统计学意义(P>0.05),HHcy-CHD组Gensini积分高于NHcy-CHD组,差异具有统计学意义(P<0.05),HHcy-CHD亚组的HHcy合并高血压组(H型高血压组)Gensini积分高于HHcy不合并高血压组,差异具有统计学意义(P<0.05)。NHcy-CHD组的C677T位点CC基因型频率高于HHcy-CHD组,而TT基因型频率低于HHcy-CHD组,差异具有统计学意义(P<0.001),NHcy-CHD组C677T位点的等位基因C的频率高于HHcy-CHD组,差异具有统计学意义(P<0.001),Gensini积分第一分位CC基因型频率高于第三分位,而TT基因型频率低于第三分位,差异具有统计学意义(P<0.001),Gensini积分第一分位C等位基因频率高于第三分位,而T等位基因频率低于第三分位,差异具有统计学意义(P<0.001),不同基因型患者间的Hcy水平进行比较发现,TT型患者的Hcy水平高于CC型和CT型患者,差异具有统计学意义(P<0.01)。Pearson相关分析显示,CHD患者血清Hcy水平与Gensini积分呈正相关(r=0.360,P<0.001)。Logistic回归分析发现CT+TT基因型增加HHcy的发生风险(OR:1.998,95CI:1.067-3.410),多元线性回归结果示HHcy(b=1.020,P<0.001)、C677T位点的CT和TT基因型(b=19.031,P<0.001)是Gensini积分的影响因素。结论:CHD患者中,Hcy水平越高,冠状动脉粥样硬化狭窄程度越重;MTHFR基因C677T位点TT基因型及等位基因T与冠状动脉粥样硬化狭窄程度密切相关,且TT基因型Hcy处于较高水平;H型高血压加重冠状动脉粥样硬化狭窄程度。