【摘 要】
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目的为先天性心脏病(Congenital heart disease CHD)监测干预、遗传研究提供资料和参考。方法对广西医科大学第一附属医院、柳州市妇幼保健院等医院确诊的CHD患者140例(简称
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目的为先天性心脏病(Congenital heart disease CHD)监测干预、遗传研究提供资料和参考。方法对广西医科大学第一附属医院、柳州市妇幼保健院等医院确诊的CHD患者140例(简称先证者)及其血缘亲属进行调查,了解其年龄、性别、民族、病种等,并采集外周静脉血,提取DNA,绘制高发家系谱图。每1个CHD患者确定为1个CHD核心家系,1个核心家系内有两个或两个以上CHD患者则为高发家系。结果140例CHD中,男性患者比率为57.86%(81/140),略高于女性42.14%(59/140),男性患者发病率高于女性但差异无统计学意义(P>0.05)；室间隔缺损发病率较高51.43%(72/140),其次为房间隔缺损23.57%(33/140)。140个CHD核心家系中高发家系49个35.00%(49/140)。高发家系亲属患者与先证者的病种构成差异无统计学意义(P>0.05),完全一致的有15个家系30.61%(15/49)。结论CHD有家族聚集现象,但亲属患者的病种与CHD先证者不一定完全一致；遗传因素在CHD的发生中起着重要的作用。
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