脂肪酸组成是影响猪肉营养、风味和加工的重要经济性状。本实验室前期在白色杜洛克×二花脸F2资源家系和苏太群体中,基于60K SNP芯片开展了全基因组关联分析（GWAS）,并在猪14号染色体SCD和16号染色体ELOVL7基因附近,分别鉴定到了影响C18:0和C20:0的遗传变异位点,之后在F2、苏太、杜长大、二花脸和莱芜群体中定位到与脂肪酸代谢指数相关的遗传变异位点,揭示了与其紧密关联的3个新候选基因（FADS2、SREBP1和PLA2G7）。本研究在前期工作基础上,开展了以下几项研究:1)在杜长大、二花脸和莱芜猪中利用60K SNP芯片对背最长肌12种脂肪酸组成开展了GWAS分析。2)在二花脸和巴马香猪群体中,基于1.4M SNP芯片对脂肪酸性状进行了的精细定位。3)采用基因型填充技术,利用396头重测序个体检测到的3400万个SNPs的基因型作为参考,将6个群体（n=2448）的60K或1.4M SNP芯片数据填充至全基因组测序水平,并对脂肪酸性状进行GWAS分析、荟萃分析（Meta analysis）及贝叶斯和单倍型共享的精细定位分析。4)利用VEP,Promotor和Enhancer的数据,对上述关联分析检测到的显著SNP位点进行功能注释。5)利用9个组织的RNA-Seq数据,分析了前期研究中鉴定的候选基因的组织特异表达。6)在F2群体中,利用335个个体的肝脏和肌肉基因表达谱数据与腹脂和背最长肌脂肪酸组成进行了相关性分析。基于以上分析,得到以下新的结果:1)首次在二花脸和莱芜猪12染色体FASN基因附近鉴定到显著影响C14:0和C16:0等“不利”脂肪酸的位点。并结合后续检测的1.4M和全基因组测序填充数据,将该位点的置信区间缩小到330Kb,最显著位点离FASN基因只有140Kb,进一步分析发现该位点不影响其他生长、脂肪沉积和肉质性状,因此可以直接作为遗传标记应用于改良脂肪酸组成的标记辅助选择育种。2)通过整合多个群体的单倍型共享和贝叶斯精细定位分析将SSC14上影响C18:0含量的SCD基因位点缩小至130 Kb。3)将SSC8上影响C18:1n-9/C16:1n-7的ELOVL6基因位点精细定位至约210 Kb的区间。4)在ABCD2、ACSBG1、ELOVL5、HPGDS、DAGT2、ACAD10、ACSL1、PLIN5、APOM、SNCA和ACAA1等基因附近发现影响脂肪酸组成性状的新位点。5)基于9个组织的RNA-Seq数据分析发现FASN、SCD和ELOVL6等影响饱和和单不饱和脂肪酸的候选基因,主要在脂肪组织中高度表达,而影响长链多不饱和脂肪酸的候选基因如FADS1、FADS2等主要在下丘脑及其它组织中高度表达。6)利用肝脏和肌肉的数字基因表达谱分析发现涉及免疫和血液相关信号通路的基因与脂肪酸的不饱和指数显著相关。本研究整合多个群体的表型、基因型和基因表达数据,通过一系列的初步和精细定位、基因网络分析,极大的缩小了FASN、ELOVL6和SCD等影响主要脂肪酸位点的置信区间,并丰富了对相关候选基因组织特异表达模式的理解。这些结果为开发改良猪肉脂肪酸组成的分子育种技术提供了重要参考。