目的：X-连锁低血磷性维生素D抵抗性佝偻病(XLH)为X-连锁显性遗传病，此病的突变基因定位于Xp22.1，PHEX基因亦即位于Xp22.1的内肽酶基因，PHEX基因突变是导致XLH发病的主要原因。PHEX基因又称磷酸盐调节基因。体内有一种调磷因子(phosphatonin)，其作用是抑制近端肾小管的Na-P共转运体，有促进磷排出的作用。调磷因子是由内肽酶所破坏，故内肽酶有调节排磷的作用。XLH病人的PHEX基因突变，致内肽酶生成不足，从而排磷素在血循环-中过多，肾排磷增加而出现低磷血症。本实验通过分析PIIEX基因突变，进一步探讨XLH的发病机制。 方法：我们设计PHEX的22个外显子侧翼序列引物，通过PCR扩增DNA片段，并用SSCP筛选突变方法，对临床包括4名患者和1名未发病者的一个低血磷佝偻病家系的PHEX基因进行研究。 结果：研究发现该家系PHEX基因突变引起DNA在聚丙烯凝胶电泳中发生速率改变，提示DNA单链构象异常，通过基因测序在PHEX DNA 6号内含子靠近7号外显子上游60bp处G颠换A突变及PHEX cDNA 277位点的T转换A突变，极可能和XLH的发病有关。 结论：该家系PHEX基因的突变是杂合性的，其基因型为杂合子。PHEX基因第7号外显子区的突变可能引起X-性连锁的低血磷佝偻病的发病。