【摘 要】
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目的：研究NFKB1基因启动子-94ins/del ATTG与中国汉族人膀胱癌的相关性。方法：采用Taqman-MGB方法检测609例中国汉族人群膀胱癌患者与640例健康对照者NFKB1基因启动子-94ins/de
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目的：研究NFKB1基因启动子-94ins/del ATTG与中国汉族人膀胱癌的相关性。方法：采用Taqman-MGB方法检测609例中国汉族人群膀胱癌患者与640例健康对照者NFKB1基因启动子-94ins/del ATTG基因型。运用Logistic回归模型评价单核苷酸多态性与膀胱癌危险因素之间的相关性。采用实时定量聚合酶链反应分析NFKB1mRNA的表达。结果：携带del/del基因型的个体与携带ins/ins或ins/del基因型的个体相比,患膀胱癌的风险增加1.92倍(校正OR=1.92,95%CI=1.42-2.59).在分层分析中,携带del/del基因型的个体与携带ins/ins或ins/del基因型的个体相比患膀胱癌风险明显增高的人群有：年龄超过65岁(OR=2.37,95%CI=1.52-3.70),男性(OR=1.97,95%CI=1.40-2.79),有肿瘤家族史(OR=3.59,95%CI=1.19-10.9),风险分别增加2.37倍、1.97倍、3.59倍。此外,携带del/del基因型的个体与携带ins/ins或ins/del基因型的个体相比,患非肌层浸润性膀胱癌(OR=2.07,95%CI=1.51-2.85)、膀胱癌I级(OR=2.40,95%CI=1.68-3.43)、单发膀胱癌(OR=2.04,95%CI=1.48-2.82)、较小膀胱肿瘤(OR=2.10,95%CI=1.51-2.92)的风险更高,风险分别增加2.07倍、2.40倍、2.04倍。NFKB1mRNA的表达,在携带插入型纯合子基因型的患者膀胱癌组织中比携带缺失型等位基因型患者膀胱癌组织中高。结论：NFKB1基因启动子-94ins/del ATTG基因多态性可能是中国汉族人膀胱癌的致病因素。
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