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目的：1.本研究通过分析华中地区汉族女性LSP1基因的rs909116的多态性以探讨该基因的多态性与华中地区汉族女性乳腺癌发病风险的相关性。2.对近年来公开发表的关于LSP1（RS3817198）基因与乳腺癌关系的病例对照研究进行Meta分析，以探索LSP1（RS3817198）基因多态性与乳腺癌发病风险的相关性。方法：1.实验研究采用病例-对照研究，通过对380名乳腺癌患者，及479正常女性，进行问卷调查，采集血样，提取有核细胞的基因组DNA，应用TaqmanrealtimePCR检测LSP1基因rs909116的多态性，计算其等位基因及各基因型频率后进行分析比较。2.Meta分析通过检索PUBMED,MEDLINE,OVID,EMBASE等英文数据库，以LSP1,Breastcancer和polymorphism为关键词，语言限定为英文，筛选出采用病例对照研究的相关文献，提取所需数据，用StataStatisticalPackage11软件进行meta分析及数据处理。计算OR值及95%CI。结果：1.比较病例组及对照组等位基因频率及各种基因型频率，病例组T等位基因频率40.8%对照组36.7%，LSP1rs909116TVSC的OR值为1.261，95%CI为1.022-1.556，P值<0.001,表明两组间的差异具有统计学意义.在显性模型下，经年龄，吸烟、饮酒及绝经状态进行校正，以rs909116位点的基因型为自变量进行Logistic回归分析，研究发现该位点多态性与乳腺癌遗传易感性相关，OR值为1.605，95%可信区间为1.187-2.170，P值为0.002，两组间差别具有统计学意义，表明携带T等位基因较C等位基因患乳癌风险增高。2.meta分析共纳入文献9篇，乳腺癌病例总数达49856例。对照53557例。对照组病例均满足HWE平衡，计算出纯合子模型（CCvsTT）OR值为1.10995%可信区间为1.018-1.208。本研究显示LSP1rs3817198T>C突变与乳腺癌发病风险有显著相关性。结论：1.rs909116的多态性与华中地区汉族女性乳腺癌的发生发展具有相关性，携带T等位基因可能是华中地区女性乳腺癌的遗传危险因素。2.LSP1rs3817198位点的C突变可能导致乳癌发病风险增加。纯合子模型与乳癌发病正相关。通过对种族的分层分析发现高加索人群中该位点突变与乳癌发病风险正相关，而非洲人群中与乳癌发病负相关。通过对BRCA1及BRCA2分层分析发现：在所有的模型中LSP1rs3817198T>C突变与BRCA1BRCA2阳性乳癌发病正相关。因此：meta分析显示除了非洲人群外，LSP1是乳癌发生发展的低风险因素。