【摘 要】
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目的探讨中国汉族人群中补体受体1(CR1)基因多态性与迟发型阿尔茨海默病(LOAD)遗传易感性的关系。方法采用病例对照的研究方法,共入选254名LOAD患者和357名性别、年龄与之相
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目的探讨中国汉族人群中补体受体1(CR1)基因多态性与迟发型阿尔茨海默病(LOAD)遗传易感性的关系。方法采用病例对照的研究方法,共入选254名LOAD患者和357名性别、年龄与之相匹配的正常对照者。应用基质辅助激光解析-电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测CR1基因rs6656401和rs3818361两个基因位点单核苷酸多态性的分布,应用等位基因特异性多重PCR技术(Multi-ARMS)检测载脂蛋白E (ApoE)基因多态性的分布。结果两组间rs6656401位点基因频率和等位基因频率均有显著差异(P=0.02；P=0.01),等位基因A增加了LOAD的发病风险(OR=2.88,95%CI=1.28-6.46,P=0.01),多因素logistic回归分析后该结论仍成立；病例组携带ApoEs4等位基因的频率明显高于对照组(P<0.001),在ApoEs4非携带亚组中,病例组rs6656401等位基因A和rs3818361等位基因T的频率均显著高于对照组(P=0.002,P=0.035)；在单倍体型分析中,单倍体型AT增加了LOAD的发病风险(OR=2.44,P=0.03)。结论中国汉族人群CR1基因多态性与LOAD的发病相关,rs6656401等位基因A和单倍体型AT可能为LOAD发病的独立危险因素。
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