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目的：通过荧光原位杂交技术(FISH)检测前列腺病理组织中跨膜丝氨酸蛋白酶2基因(TMPRSS2)与ETS相关基因(ERG、ETV1及ETV4)之间的融合改变,分析TMPRSS2与ETS家族基因融合改变在前列腺癌早期诊断中的意义。方法：采用2007年4月至2012年4月在广西医科大学附属肿瘤医院泌尿外科住院患者的前列腺病理组织标本,包括穿刺和电切两种方法取材,共32例,术前未经过放疗、化疗。所有标本均经10%福尔马林固定,石蜡包埋。除常规病理检查外,在所有病理标本组织中采用FISH序贯检测TMPRSS2和ETS家族基因中ERG、ETV1和ETV4融合改变情况。跟踪分析32例患者的临床病例资料。结果：32例病理组织标本中,FISH检测的结果：TMPRSS2-ETS家族基因融合16例,均与ERG发生融合,这16例FISH阳性标本中,最终病理诊断结果为：前列腺癌15例,神经纤维肉瘤1例。16例TMPRSS2-ERG融合基因阴性者TMPRSS2-ETV1融合基因和TMPRSS2-ETV4融合基因均阴性。这14例FISH检测阴性患者中除2例病理诊断为前列腺癌外,其余14例病理诊断均为良性前列腺增生。其中有4例患者在前列腺穿刺活检病理不能诊断为前列腺癌的情况下,结合FISH融合基因检测阳性结果和临床资料,临床诊断为前列腺癌,在与患者充分沟通的前提下,成功实施腹腔镜下前列腺根治性切除术,术后病理支持术前前列腺癌诊断,达到了早期诊断和早期治疗的目的。TMPRSS2与ETS家族融合基因用于检测前列腺癌敏感性为88.89%(16/18),特异性100%,阳性预测值100%,阴性预测值87.50%(14/16)。结论：TMPRSS2-ETS融合基因在前列腺癌组织中较高的敏感性(88.89%)和百分百的特异性,特别是其100%的特异性在临床工作中对提高前列腺穿刺活检的准确性和早期诊断前列腺癌以行根治性治疗有极大的帮助。