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目的：通过病例-对照研究方法分析脂代谢紊乱人群与正常人群维生素D受体基因FokⅠ位点多态性基因型及等位基因频率分布情况，探讨维生素D受体基因多态性与脂代谢紊乱的相关性。 方法：⑴以四川泸州地区40岁到80岁汉族人群为对象，且研究样本间无亲缘关系。按照流行病学的资料及临床检验结果将研究对象分为两组:健康对照组304例，其中男性95例，女性209例;脂代谢紊乱组301例，男性有96例，女性为205例。⑵分离收集研究对象血液样本，血凝块提取DNA，运用限制性片段长度多态性-聚合酶链式反应(RFLP-PCR)方法检测维生素D受体基因FokⅠ位点的基因型，并结合DNA测序方法验证基因分型的正确性，分析基因型及等位基因频率分布。⑶统计学处理:所有结果采用IBM SPSS19.0软件包进行统计学分析。基因型及等位基因频率分布情况进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验;各组间基因型和等位基因频率的分布行卡方检验差异，运用二元Logistic回归分析发病风险性。 结果：①与正常对照组相比，脂代谢紊乱组的TC、TG、LDL-C、WC、体重指数均升高，HDL-C水平低于对照组(P＜0.001)。②Hardy-Weinberg遗传平衡验证基因型分布，显示维生素D受体基因FokⅠ位点基因型分布符合遗传平衡，本次研究人群具有群体代表性（P＞0.05）。③查证NCBI数据库基因多态性相关资料，对比不同种群维生素D受体基因FokⅠ位点多态性基因型频率分布特点，本研究显示基因频率与亚洲人群相似，与欧洲、非洲人群分布不同。④对照组与脂代谢紊乱组基因型频率分布显示，脂代谢紊乱组和正常对照组基因型ff、 Ff和FF频率分别为20.6％、47.5％、31.9％和22.4％、54.9％、22.7％，两组间基因型分布存在统计学差异，脂代谢紊乱组中维生素D受体基因FokⅠ位点的FF基因型显著高于正常对照组，以Ff和ff基因型为对照，FF基因型发生脂代谢紊乱的风险增高，OR=1.595(95％CI=1.111-2.290，p=0.011)，等位基因频率两组间没有存在统计学差异(P＞0.05)。⑤依据血脂代谢紊乱临床分型，分析正常对照及脂代谢紊乱人群中FokⅠ位点多态性与血脂代谢紊乱亚型之间的联系。分析显示，与正常对照组相比，高胆固醇血症组基因型和等位基因的频率没有存在统计学意义(P＞0.05)。高甘油三酯血症组与对照组相比，两组间基因型频率分布存在显著差异性(P=0.041)，等位基因频率的分布差异未发现统计学差异(P＞0.05)，携带FF基因型人群发生高甘油三酯血症风险明显增高（OR=1.784，95％CI=1.134-2.267，P=0.012）。⑥分析VDR基因FokⅠ位点的基因型与所有研究对象临床资料相关性，FF基因型人群较Ff+ff基因型人群，TG水平升高显著(P＜0.05)。⑦行多因素Logistic回归分析脂代谢紊乱危险因素，结果发现FokⅠ多态性、BMI是脂代谢紊乱独立的危险因素。 结论：⑴血脂异常组与对照组FokⅠ多态性基因型分布有差异，VDR基因FokⅠ多态性与血脂异常的发生具有相关性。⑵VDR基因FokⅠ多态性与高甘油三酯血症的发生相关，FF基因型可能是其危险因素。⑶FF基因型人群具有较高的甘油三酯水平。⑷FokⅠ多态性、体重指数是脂代谢紊乱独立的危险因素。