TSC2基因相关论文
病史摘要患者，女，35岁，以"全身多部位皮损30余年，胸闷、气促10d"就诊。症状体征发育正常，双肺呼吸音低，未闻及干湿啰音。右侧锁骨中线......
目的明确1例临床诊断为结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex，TSC)患者的致病基因，为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用高通量......
肺淋巴管平滑肌瘤病（PLAM）是一种病因未明，由平滑肌异常增殖导致支气管、淋巴管和小血管阻塞，呈进行性发展的全身性疾病。目前关于儿童......
结节性硬化症（tuberoussclerosis,TSC）是一种常染色体显性或散发性多系统疾病，由TSC1或TSC2突变引起，出生发病率为1∶6000，其特征是全身......
目的对1个结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)家系进行TSC1和TSC2基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法采集患者及其......
目的:分析中国四川汉族人结节性硬化症2个家系1个散发病例的临床特点，检测TSC1和TSC2基因，发现新的致病突变。方法:采集2个结节性硬......
目的对1例结节性硬化症患者进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法收集患者及父母的外周血，提取基因组DNA，应用高通量测序对患......
目的探讨1例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者可能的遗传学病因。方法应用高通量测序技术、多重连接探针扩增技......
目的对29个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)家系进行TSC1、TSC2基因的变异筛查，并对其中14个家系的高危胎儿进行产前......
目的对一个结节性硬化症家系进行临床表型分析和TSC1、TSC2基因突变检测，揭示其分子机制，为家系成员的遗传咨询提供依据。方法通过临......
目的报告1例TSC2基因发生体细胞镶嵌突变导致结节性硬化症患者的临床特点和基因突变情况。方法采集1例临床拟诊断结节性硬化症患者......
目的 对结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者进行基因突变检测,并在基因诊断结果明确的基础上应用于产前诊断.方法 ......
目的:建立在小鼠单个卵母细胞和早期胚胎中结节性硬化综合征2型(TSC2)基因mRNA定量检测的方法。方法:选择外源性内参,采用PCR技术,......
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
目的:报告一例依维莫司治疗p.Arg1138Ter结节性硬化症患者及文献回顾。方法:使用患者外周静脉血5ml作为样本检测TSC1及TSC2基因序......
研究背景结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传的多系统疾病,发病率为1/6000-1/10000,无种......
目的:对29个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)家系进行TSC1、TSC2基因的变异筛查，并对其中14个家系的高危胎儿进行产前......
第一部分
研究目的：TSC(Tuberous sclerosis complex，TSC)基因TSC1和TSC2分别编码蛋白hamartin和tuberin。研究表明TSC1和TSC2......
目的：
研究TSC2基因与RB基因在不同表型的血管平滑肌细胞(VSMC)中的表达情况,探讨VSMC的表型是否与RB基因及TSC2基因的协同表......
背景 结节性硬化症是一种累及多系统的常染色体显性遗传性疾病，以全身多种组织器官出现错构瘤样增生为特征，好发于脑部、皮肤、心脏......
FAK、AKT、TSC2是参与细胞信号通路的重要蛋白。尽管FAK、AKT、TSC2在人及模式生物中得到了广泛研究,但对山羊FAK、AKT、TSC2的研......
目的分析结节性硬化症（TSC）致病基因TSC2突变方式。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）技术,对TSC一家系4例TSC患者（其中1......
目的：对一对结节性硬化症双生子患者及其父母候选基因的突变进行检测，揭示该病的遗传基础。方法：采用聚合酶链式反应，扩增结节性硬化症......
目的探讨结节性硬化症(TSC)合并癫痫发作患者的基因突变类型与雷帕霉素治疗效果之间的关系。方法对2013年10月至2018年12月在广东......
该研究采用高通量测序对两个结节性硬化症（TSC）家系先证者外周血DNA行TSC相关基因（TSC1、TSC2）及其拼接序列检测,确定基因突变位点,针......
目的探讨结节性硬化症的临床特点。方法 收集1例结节性硬化症患儿的临床资料，分析其临床特征及基因突变结果。结果 患儿，女，36日龄，胎......
患儿男,4月15天。因“反复抽搐5 d”于2018年8月8日入院。现病史:患儿5 d前无明显诱因出现抽搐,表现为点头拥抱样发作,多成串,每天......
目的检测并分析2例中国汉族结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）患者TSC2基因突变特点。方法采用直接测序法对31个家系的34......
目的 探讨结节性硬化症TSC1和TSC2基因型与临床表型相关性。方法 对2016年8月至2017年8月就诊的30例临床诊断为结节性硬化症的患儿......
目的分析结节性硬化症的临床表现及基因变异情况。方法回顾分析5个结节性硬化症家系成员的临床资料及基因检测结果。结果 5个家系......
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是常染色体显性的神经皮肤综合征,以累及多个器官系统的多形性特征为特点,包括皮肤......
目的：血管平滑肌细胞(vascular smooth muscle cell,VSMC)的无序增殖是血管重塑后发生再狭窄的重要因素。RB/E2F通路系统和mTOR信号......
目的：子宫内膜癌是女性生殖系统常见的恶性肿瘤之一,约占女性总癌瘤的7%，约占女性生殖道恶性肿瘤的20%-30%。子宫内膜癌指原发于子宫......
背景结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex ,TSC, OMIM 191100）是一种常染色体显性遗传神经皮肤综合症,临床表现为癫痫发作、智......
目的：检测结节性硬化症患者致病基因突变并探讨基因型与临床表型关系，为我国结节性硬化症分子遗传学研究提供资料。方法：应用Sanger测......
