目的：研究新疆地区维吾尔族脊髓小脑性共济失调12亚型(SCA12)致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围及临床特点。方法：依据Harding标准,收集一个维吾尔族家系,临床疑似诊断SCAs患者6人,家系“健康”个体成员46人进行详细地神经系统检查。应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体分子克隆技术并结合酶切鉴定、直接测序等技术对家系成员进行分子遗传学诊断,基因诊断为SCA12型,同时对致病基因CAG三核苷酸病理重复次数进行突变分析。并对60例维族正正常对照者进行SCA12基因检测。结果：发现该家系SCA12型患者6例,症状前患者13例。6例经基因重组后检测发现：5例为杂合子,1例为纯合子。患者异常等位基因CAG重复数目分别是47次、51次、52次、53次；症状前患者是48、51次；其中发现在连续CAG重复中间有单个碱基C、A、G的互相替换。33例家系健康个体经基因检测：CAG重复次数为8-16次,平均(11.45±2.03)次,连续CAG重复中间均未见其他碱基的插入,10次为最常见的频率,约为45.45%。。对于60名健康维族对照者检查中,基因检测发现：CAG重复次数为7-12次,平均(10.84±3.18)次,连续CAG重复中间均未见其他碱基的插入,10次CAG重复次数为最常见的频率,约为40.00%。结论：1.SCA12型的47次CAG病理重复次数为国内外报道的最小CAG病理重复次数；48次CAG重复为国内报道的SCA12型最低拷贝数的中间类型等位基因。此发现进一步缩短了正常与异常重复次数之间的差距。2.国内首次发现在SCA12突变基因连续CAG重复中间有单个碱基C、A、G的互相替换。3.国内首次对维吾尔族SCA12型的基因突变特点进行分析,从而对于该类疾病的准确分类、病因探讨、治疗、产前诊断等具有重要的意义。