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目的:检测常见线粒体基因组(mitochondrial DNA,mtDNA)单倍型A、B、C、D、F、G、M在中国湖南正常人群及喉癌患者中的分布频率,探讨mtDNA单倍型与喉鳞状细胞癌(laryngeal squamous cell cancer,LSCC)发病的相关性。方法:选取中国湖南地区散发LSCC患者80例,正常对照(normal control,NC)74例,抽取外周静脉血液经EDTA抗凝,提取全血DNA,经PCR-扩增mt DNA D-loop区及及线粒体呼吸链复合酶I编码区亚单位中的ND3、ND4L区、测序,对照剑桥标准序列找出突变位点,划分单倍型及其子单倍型,分别计算mtDNA单倍型及其子单倍型在不同组的分布频率,运用SPSS 20.0统计分析,P<0.05为有统计学意义。结果:1、mtDNA单倍型B在LSCC组的分布频率高于NC组(17.5%vs.6.8%,P=0.04,OR=2.93,95%Cl=0.99-8.58);mtDNA单倍型D4在LSCC组的分布频率高于NC组(10%vs.0%,P=0.02,OR=1.11,95%Cl=1.03-1.62),差异均有显著统计学意义;2、LSCC组中,受试年龄≥50岁受检者mtDNA单倍型A、B、C、D、F、G、M检出率分别为(4.7%、20.9%、0%、16.3%、9.3%、7%、27.9%),受试年龄<50岁受检者,mtDNA单倍型A、B、C、D、F、G、M检出率分别为(16.2%、13.5%、5.4%、27%、13.5%、0%、27%),经统计学分析差异无显著性意义,P>0.05;3、NC组中,受试年龄≥50岁受检者mtDNA单倍型A、B、C、D、F、G、M检出率分别为(9.7%、7.3%、4.9%、26.8%、26.8%、2.5%、29.3%),受试年龄<50岁受检者mtDNA单倍型A、B、C、D、F、G、M检出率分别为(6.1%、0%、0%、9.1%、9.1%、6.1%、21.2%),经统计学分析差异无显著性意义,P>0.05;4、LSCC组中mt DNA单倍型B和D4分布频率与LSCC临床分期无相关性。结论:1湖南人群中mtDNA单倍型B和D4可能是LSCC的风险因素,可能作为湖南地区人群LSCC发病的基因筛查参考标志;2、mtDNA单倍型的分布频率在湖南人群与年龄无相关性。