【摘 要】
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背景与目的：根据最近全基因组关联研究的结果，负责编码结合磷脂酰肌醇的网格蛋白组装蛋白（PICALM）的基因是LOAD的一种新型风险基因。然而，关于该基因如何参与AD的发生仍然知之甚少。脑储备假说强调了大脑以一种被动抵抗的方式来对抗神经变性过程。 方法：本研究将基线水平的LOAD相关脑区的体积或厚度看作脑储备能力的代表物，利用阿尔茨海默病神经影像学计划（ADNI）数据库，探索了PICALM基因变异
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背景与目的：根据最近全基因组关联研究的结果，负责编码结合磷脂酰肌醇的网格蛋白组装蛋白（PICALM）的基因是LOAD的一种新型风险基因。然而，关于该基因如何参与AD的发生仍然知之甚少。脑储备假说强调了大脑以一种被动抵抗的方式来对抗神经变性过程。
方法：本研究将基线水平的LOAD相关脑区的体积或厚度看作脑储备能力的代表物，利用阿尔茨海默病神经影像学计划（ADNI）数据库，探索了PICALM基因变异是否与这些指标的基线水平和纵向变化程度有关。
结果：通过对混合人群（AD+MCI+NC）的分析，我们发现受PICALM基因变异影响的脑区主要是后扣带回区。通过对亚组人群的进一步分析，我们发现携带有PICALM基因变异（rs642949等位基因C）的认知正常人，其后扣带回基线厚度较大。我们发现认知功能正常的人中有7种变异，轻度认知损害个体中有2种变异（rs543293和rs592297）与后扣带回的萎缩速度较慢有关。
结论：本研究提供了初步证据支持PICALM遗传变异可以通过促进非痴呆个体大脑中后扣带回的储备能力来推迟AD的发生。
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目的:观察细胞外信号调节激酶5(extracellularsignalregulatedproteinkinase5,ERK5)在大鼠脑缺血及缺血再灌注皮质区的表达情况，探讨其在脑缺血再灌注损伤中的可能作用。 方法:健康雄性SD(Sprague-Dawley)大鼠90只随机分为假手术组（sham组，n=10）和模型手术组（model组，n=80）。采用线栓法建立大脑中动脉阻塞(MCAO)模型，将
目的:探讨自发性脑动脉夹层Borgess分型的临床意义。 方法:收集我院2012-2015年经DSA和/或脑动脉CTA（MRA）确诊的脑动脉夹层病例39例，经临床和影像科共同确定，分析39例脑动脉夹层的临床特点，包括危险因素、临床表现、影像学特点、治疗方法及随访预后，进一步探讨Borgess分型的临床意义。 结果：共纳入39例自发性脑动脉夹层患者，其中Ⅰ组21例，Ⅱ型组18例。两组患者之间在基
目的探索白细胞介素2受体β亚单位（IL-2Rβ）基因多态性与重症肌无力（MG）的易感性和严重程度的相关性。 方法纳入480例MG患者和487例健康对照人群，采用SNPscanTM多重SNP分型技术对IL-2Rβ基因rs228942、rs228941和rs743777位点进行基因分型。比较等位基因频率在MG组和对照组的分布。按照性别、发病年龄、乙酰胆碱受体（AChR）抗体、胸腺情况、发病后2年间最
目的本文目的在于分析SLC6A4基因5-HTTLPR、rs25531两位点多态性与中国北方人群帕金森病（Parkinson’sdiseasePD）合并抑郁的相关性。 方法本研究采用病例对照研究的方法，选取了233例帕金森病患者和252例健康查体者作为研究对象；应用汉密尔顿抑郁量表，将233例帕金森病患者分为抑郁组和非抑郁组；同时根据帕金森病患者的运动症状，将帕金森病组分为震颤型、姿势障碍型、不确
目的：分析椎基底动脉扩张延长症（VertebrobasilarDolichoectasia,VBD）与后循环脑梗死的相关性，探讨VBD导致后循环脑梗死可能的病理生理机制，为后循环脑梗死的分型分层诊治提供参考依据。 方法：回顾性分析2013年12月至2015年12月在我院神经科住院的急性脑梗死患者，根据脑血管造影（MRA或CTA）的检查结果分为VBD和非VBD组，按梗死部位分为前循环梗死和后循环梗
目的：探讨5-脂氧合酶激活蛋白基因(ALOX5AP)单核苷酸多态性与中国汉族人群阿司匹林抵抗（AR）的相关性。 方法：纳入450例汉族缺血性心脑血管病中高危患者，持续服用100mg阿司匹林≥7天,依据血栓弹力图（TEG）检测血小板聚集率，分为AR组与阿司匹林敏感（AS）组，聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析两组SG13S32、SG13S89和SG13S114单核苷酸多
目的：基因MS4A6A已经多次被全基因组关联研究（genome-wideassociationstudies，GWAS)证实为阿尔茨海默病（Alzheimer’sdisease，AD）的易感基因位点，但其与AD相关的大脑结构及功能是否存在关联仍需要进一步研究证实。 方法：在本研究中，我们从阿尔茨海默病神经影像学数据库（Alzheimer’sdiseaseNeuroimagingInitiativ
目的：帕金森氏病（Parkinson’sdisease，PD）是基因、环境等多种因素相互作用导致的疾病，既往研究指出，神经炎症在PD的病理生理中起关键作用。TLR4作为模式识别受体在免疫反应及炎症反应中作用重要。越来越多的证据表明TLR4基因的突变可能与PD的发生有关。本研究的目的是评估TLR4基因的基因多态性与PD遗传易感性的关系。 研究对象和方法：选择TLR4基因的三个单核苷酸多态性位点（r
目的探讨脑微出血(CMB)在脑不同区域的相关危险因素。 方法采用磁敏感（SWI）加权等成像技术对225例患者进行分析，分为有微出血组和无微出血组。观察各病例CMB、LI(腔隙性脑梗死)、LA(白质疏松)情况，同时记录患者的人口学、脑血管危险因素、影像学特点等。 结果225例患者中，CMB者51例（22.7%），其中脑叶CMB者13例（25.5%），脑深部区域CMB22例（43.1%），脑叶及脑
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