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目的通过流行病学调查,了解甘肃省先天缺陷的发生水平、构成及顺位等,探讨先天缺陷的影响因素,为进一步指导优生优育和有效干预出生缺陷的发生提供科学依据。方法根据甘肃省各地区的经济状况、地理条件等,确定敦煌市、泾川县、徽县、渭源县、永靖县为本次研究的调查点,对2008年10月01日-2010年09月30日全市/县所有孕28周以上出生的新生儿,包括活产、死胎、死产者进行普查；调查新生儿健康状况及其母亲围孕期保健状况。资料录入数据库,用SPSS13.0软件统计分析。结果1.甘肃省先天缺陷发生现状甘肃省2009年先天缺陷的发生率为7.69%o。男性先天缺陷发生率为8.74‰,女性先天缺陷发生率为6.51‰。先天性心脏病发生率为1.66‰,色素痣发生率为1.05%o,脑积水发生率为0.61‰,多指(趾)发生率为0.61%o,血管瘤发生率为0.44%o。先天性心脏病死亡率为0.70‰,脑积水死亡率为0.44‰。直肠或肛门闭锁和内脏外翻的病死率为100.00%,脑积水病死率为71.43%。甘肃省2010年先天缺陷的发生率为8.16‰。男性先天缺陷发生率为9.29‰,女性先天缺陷发生率为6.99‰。先天性心脏病发生率为1.89‰,色素痣发生率为0.99‰,脑积水发生率为0.81‰,总唇裂发生率为0.72‰,多发缺陷发生率为0.63‰。先天性心脏病死亡率为1.08‰,多发缺陷死亡率为0.63‰。唐氏综合征、臀部畸胎瘤、其他非特指先天畸形和多发缺陷的病死率均为100.00%,神经管缺陷和直肠或肛门闭锁的病死率均为66.67%。2009-2010年两年间敦煌市先天缺陷发生率为13.17‰。先天性心脏病发生率为3.55‰,脑积水和色素痣发生率均为2.03‰,神经管缺陷、多发缺陷和多指(趾)发生率均为1.01‰。先天性心脏病死亡率为2.53‰,脑积水死亡率为1.52%o。神经管缺陷和多发缺陷病死率均为100.00%,脑积水的病死率为75.00%。2009-2010年两年间泾川县先天缺陷的发生率为11.32‰。色素痣发生率为2.44%o,先天性心脏病发生率为2.01‰,血管瘤发生率为1.00‰,脑积水和多指(趾)发生率均为0.72‰。先天性心脏病死亡率为0.86‰,脑积水和神经管缺陷的死亡率均为0.43‰。直肠或肛门闭锁和臀部畸胎瘤的病死率均为100.00%,神经管缺陷的病死率为75.00%。2009～2010年两年间徽县先天缺陷的发生率为3.79‰。脑积水和其他非特指先天畸形发生率均为0.81‰,色素痣、先天性心脏病、血管瘤、神经管缺陷、总唇裂、内脏外翻、肢体短缺、尿道上、下裂发生率均为0.27‰。先天性心脏病、脑积水、内脏外翻和其他非特指先天畸形死亡率相同,均为0.27‰。先天性心脏病和内脏外翻的病死率均为100.00%,脑积水和其他非特指先天畸形的病死率均为33.33%。2009～2010年两年间渭源县先天缺陷的发生率为6.75‰。先天性心脏病发生率为2.09‰,多发缺陷发生率为1.13‰,总唇裂发生率为0.96‰,脑积水和其他非特指先天畸形发生率均为0.64‰,直肠或肛门闭锁发生率为0.32‰。先天性心脏病死亡率为1.13‰,多发缺陷死亡率为0.80‰。唐氏综合征、脑瘫和膈疝的病死率均为100.00%,脑积水和其他非特指先天畸形的病死率均为75.00%。2009～2010年两年间永靖县先天缺陷的发生率为4.89‰。先天性心脏病发生率为1.36‰,神经管缺陷发生率为0.82‰,脑瘫发生率为0.54‰,直肠或肛门闭锁、血管瘤、膈疝、唐氏综合征、色素痣、多指(趾)、髋关节脱臼、其他消化系统先天畸形发生率均为0.27‰。先天性心脏病、脑瘫和直肠或肛门闭锁死亡率相同,均为0.27‰。直肠或肛门闭锁的病死率为100.00%,脑瘫病死率为50.00%。2.先天缺陷影响因素多因素非条件Logistic回归模型进行分析,显示：新生儿的出生体重、胎次、胎数,母亲既往患病史、孕期患肝炎、流感、先兆流产为新生儿先天缺陷的危险因素,OR值均大于1,P<0.05；母亲文化程度OR值小于1,为保护因素。结论甘肃省出生缺陷发生率低于全国平均水平；不同的地区先天缺陷病种不尽相同。母亲既往患病史、孕期患肝炎、流感、先兆流产为新生儿先天缺陷的危险因素,提示孕期应避免感染和先兆流产的发生。建议：出生缺陷干预工程应根据不同地区新生儿先天缺陷的现状,优先解决该地区重点突出的实际问题,通过三级预防措施降低出生缺陷的发生。