单体型相关论文
目的:随着运动分子生物学特别是人类的DNA遗传标记技术的进步和人类基因组计划的技术的发展,越来越多学者通过对人体内基因的研究......
第一部分ATG5基因多态性与ANCA相关性血管炎关系的研究研究目的:ATG5基因单核苷酸多态性在原发性中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关性血......
非经典的HLA-DM在外源性抗原加工递呈过程中发挥重要且独特的作用。HLA-DM遗传多态性的变化将导致一些疾病的易感性。先前通常采用......
第一部分:Wiskott-Aldrich综合征死亡病例临床特征及危险因素分析目的:探讨Wiskott-Aldrich综合征（WAS）死亡患儿的临床特征和高危因......
基因研究中一个重要的课题是从基因型数据中推断出单体型对的形式,这就涉及了估计单体型的频率。本文针对个体型和群体型DNA数据给......
本研究以ADIPOQ,UCP1和FGF21基因为候选基因,应用PCR-SSCP技术,针对美利奴羊（Merino）、特克赛尔羊（Texel）、丘陵陶赛特羊（Dorset Down）、......
茶树具有高度杂合、基因组庞大及高度重复等特点,这导致茶树基因组的前期研究进展缓慢.基因组测序技术的迅速发展有力推动茶树基因......
目的分析并确立1个Cockayne综合征(CS)家系的临床、影像学及遗传学特征，以提高对该病的认识。方法收集1对共患CS的同胞姐弟及其父母......
Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON)是一种主要累及青壮年男性，导致视神经退行性变的母系遗传病。......
目的探讨肺表面活性蛋白A2(SP-A2)单体型在中国局部地区人群的分布及其与早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)发病的关系。方法采用人群研究......
目的探讨PPARγ基因rs3856806、rs12490265、rs1797912和rs1175543位点连锁不平衡及单体型对新疆哈萨克族人群代谢综合征的影响。......
目的通过单体型分析,对临床诊断为福山型先天性肌营养不良(Fukuyama congenitalmuscular dystrophy, FCMD)的患者进行基因诊断,并......
期刊
目的 分析过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)α基因3个单核苷酸多态性(SNP)L 162V (rs 1800206)、7G＞C(rs4253778)和1A＞C(rs135539)......
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及其单体型与急性淋巴细胞白血病患儿大剂量甲氨蝶呤(HDMTX)化疗毒性反应的相关......
目的 探索 HLA-DRB1、DQB1等位基因多态性与系统性红斑狼疮 (SLE)的易感性关系。方法 结果 结论 > 探索 HLA-DRB1、DQB1等位基因多......
研究背景： 线粒体单体型本质上是mtDNA多态性，单体型是指含有某一多态模式的多态性位点的一个集合。由于mtDNA是母系遗传，许多mtDN......
分析和识别单体型对复杂疾病致病基因的精确定位有重要作用。单体型组装问题是利用个体DNA测序片段数据推出该个体一对单体型的计......
分析和识别单体型对基因的精确定位、了解基因功能、复杂疾病诊断和药物研究等有着重要作用。不幸的是,由于当前实验条件的限制,通......
目的利用NGS技术分析四川骨髓库664份造血干细胞捐献志愿者HLA-DRB1、DRB3、DRB4、DRB5、DQA1和DQB1基因多态性及其连锁不平衡,增......
SNPs(单核苷酸多态性)为研究人类个体间患病风险与药物反应的差异和研究多基因复杂疾病提供了新方法。为寻找变异区域,理论上应对......
目的:先前研究表明过氧化物酶体增殖物激活受体γ(Peroxisome proliferator-activated receptorγ)激动剂对帕金森病(Parkinson’s......
单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)是指在人类基因组水平上由单个核苷酸变异所引起的DNA序列的多态性。基因组......
SNP的研究对探索三倍体物种的遗传特性和表型差异等方面发挥着重要的作用,而单体型数据比单个SNP位点携带更多的遗传信息,其在生物......
药物基因组学主要是应用基因组学的信息和研究方法,以阐明药物反应差异的遗传学本质。尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UGT)是人体内......
学位
目的 以家系资料为基础,利用遗传不平衡原理探讨染色体5q33.2区Tim-3基因启动子两个多态性位点rs10053538和rs10515746与中国湖北......
目的 研究维生素 D受体基因的多态性与乳腺癌的关系。方法 收集 86例乳腺癌患者及134名对照 ,用聚合酶链反应 -限制性片段长度多......
本文作者用60Coγ射线对一名健康男性的精液样本照射处理，与去透明带地鼠卵受精制备精子染色体核型，研究离体照射诱发的人精子染色体......
目的 探讨中国湖北地区汉族人群中肿瘤坏死因子 (TNF)d和TNFe微卫星多态性分布 ,分析其与慢性萎缩性胃炎和胃腺癌的相关性。方法......
应用聚合酶链反应研究了100例北京地区正常汉族人载脂蛋白B基因4个位点的多态性分布情况。在这一群体中，载脂蛋白B信号肽序列以Ins......
采用一种新的多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）基因分型法，研究了江浙沪地区中国汉人重症肌无力（myasthenia gravis, MG）45......
目的 测定中国人 p5 3基因内含子 7序列的多态性位点。方法 收集 10 5名正常人外周血标本 ,用聚合酶链反应扩增 p5 3基因第 7内......
目的 研究遗传性乳光牙本质家系致病基因是否与染色体4q21连锁.方法 提取在天津塘沽地区发现的一个遗传性乳光牙本质家系成员的外......
目的 对比研究中国汉族和新疆维吾尔族随机非血缘关系RhD阴性个体RHD基因结构.方法采用序列特异性引物-聚合酶链反应方法检测RHD基......
目的探讨糖化终末产物受体(receptor of advanced glycation end products,RAGE)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorph......
背景和目的：血管生成是包括肺癌在内的恶性肿瘤发生、发展和转移中的一个重要过程。血管内皮生长因子基因(vasclllar endotllelial ......
