单体型相关论文
目的:随着运动分子生物学特别是人类的DNA遗传标记技术的进步和人类基因组计划的技术的发展,越来越多学者通过对人体内基因的研究......
第一部分ATG5基因多态性与ANCA相关性血管炎关系的研究研究目的:ATG5基因单核苷酸多态性在原发性中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关性血......
非经典的HLA-DM在外源性抗原加工递呈过程中发挥重要且独特的作用。HLA-DM遗传多态性的变化将导致一些疾病的易感性。先前通常采用......
第一部分:Wiskott-Aldrich综合征死亡病例临床特征及危险因素分析目的:探讨Wiskott-Aldrich综合征（WAS）死亡患儿的临床特征和高危因......
强的人工和自然进化选择已经导致了基因组区域高度保守单体型区域的形成,这些单体型区域携带与目标性状相关的候选基因。全基因组......
基因研究中一个重要的课题是从基因型数据中推断出单体型对的形式,这就涉及了估计单体型的频率。本文针对个体型和群体型DNA数据给......
本研究以ADIPOQ,UCP1和FGF21基因为候选基因,应用PCR-SSCP技术,针对美利奴羊（Merino）、特克赛尔羊（Texel）、丘陵陶赛特羊（Dorset Down）、......
茶树具有高度杂合、基因组庞大及高度重复等特点,这导致茶树基因组的前期研究进展缓慢.基因组测序技术的迅速发展有力推动茶树基因......
1.引言单体型是指位于一条染色体上或某一区域的一组相关联的SNP 等位位点.它能够作为一个整体遗传并且发生重组的几率很小.相对于......
免疫系统在乳腺癌发病及治疗过程中的作用越来越受到研究者的关注,其中协同刺激分子作为适应性免疫应答启动的重要第二信号分子,其......
目的 探讨肺表面活性蛋白A2 (SP-A2)单体型在中国局部地区人群的分布及其与早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)发病的关系.方法 采用人群研......
目的 CD28是最重要的共刺激分子之一,其在免疫调节及免疫自稳方面发挥重要作用.本实验研究CD28基因多态性与中国东北部黑龙江省汉......
目的:探讨炎性因子IL-1β和IL-6基因多态性与黑龙江省人群帕金森病的相关性.本实验主要研究炎性因子IL-1β基因的rs1143627、rs169......
目的 佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一种遗传性脑白质营养不良病,又名皮层外型中轴发育不良或先天性皮质外轴索再......
目的：探讨色氨酸羟化酶2(Typtophan Hydtroxylase 2，TPH2)基因、家庭环境因素及其交互作用与反社会人格障碍(Antisocial PersonalIit......
目的:鉴定分析1例携带人类白细胞抗原(HLA)罕见等位基因DQB1*02:106,分析其核苷酸和氨基酸序列,预测分析其氨基酸残基改变在编码蛋......
目的分析并确立1个Cockayne综合征(CS)家系的临床、影像学及遗传学特征，以提高对该病的认识。方法收集1对共患CS的同胞姐弟及其父母......
Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy，LHON)是一种主要累及青壮年男性，导致视神经退行性变的母系遗传病。......
目的探讨肺表面活性蛋白A2(SP-A2)单体型在中国局部地区人群的分布及其与早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)发病的关系。方法采用人群研究......
目的通过单体型分析,对临床诊断为福山型先天性肌营养不良(Fukuyama congenitalmuscular dystrophy, FCMD)的患者进行基因诊断,并......
期刊
目的 分析过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)α基因3个单核苷酸多态性(SNP)L 162V (rs 1800206)、7G＞C(rs4253778)和1A＞C(rs135539)......
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及其单体型与急性淋巴细胞白血病患儿大剂量甲氨蝶呤(HDMTX)化疗毒性反应的相关......
目的:探讨贵州汉族人群转录因子叉状头螺旋转录因子(FOXP)3与斑秃易感性和疾病表型的关联.方法:选取250例斑秃患者作为患者组,200......
目的探讨多药耐药基因1(MDRl)单核苷酸多态性与癫痫性脑病耐药的相关性。方法收集2015年12月至2018年3月就诊的癫痫性脑病患儿71例......
线粒体DNA (mtDNA)突变目前已被证实与原发性高血压相关.本研究对两个具有明显母系遗传特征的原发性高血压家系进行了临床特征......
线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变参与了原发性高血压的发生发展.现报道1个具有典型母系遗传特征的中国汉族原发性高血......
梅山猪是我国优秀的保种资源，以繁殖力高闻名于世。本文以梅山猪保种群为特定研究对象，将建立的单体型随机回归模型应用到梅山猪繁殖......
以往,渔民根据各自的需求和经验,将石材、木材、土块等下沉到海底,提高渔场的生产效果,这就是最初的人工鱼礁。作为振兴国家沿岸......
前面我们讲了染色体异常与遗传病的关系,下面着重介绍染色体数目异常所引起的疾病。 我们知道,正常人染色体包括22对常染色体和1......
先天性性腺发育不全征又名Turner氏综合征。1938年首次由Turner氏报道。1944年Winkin等发现这类患者的性腺呈条索状,无生殖细胞称......
胰岛素依赖性糖尿病IDDM(Insulindependent diabetes mellitus)的发病与遗传因素有重要关系。1973年首次报道白人IDDM与HLA-B15,B......
应用St14-1/TaqI之 RFLP对一脆 X综合征大家系进行了分析.发现一重组个体,肯定携带者(2名)检出率为100％,5名可疑携带者,2名被确定为......
囊性纤维化（CF）是一种主要累及胰腺、肠道。肺、汗腺导管及血管输送的外分泌腺疾病。目前认为，囊性纤维化跨膜传导调节器（CFTR）基因是有......
Ｔｕｒｎｅｒｓ氏综合征１例报告白城中心医院（１３７０００）刘亚杰王立新王付业【关键词】Ｔｕｒｎｅｒｓ氏综合征染色体异常医案朴某，女，１３岁。１９８１年１２月１９日来诊，患儿经常发烧咳嗽，近２ｄ来......
研究若干不相关安徽人个体的四个凝血因子Ⅷ（ＦⅧ）基因内限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）（ＢｃｌⅠ、ＨｉｎｄⅢ、ＸｂａⅠ、ＭｓｐⅠ）及四个基因旁侧的ＲＦＬＰｓ（ＢｓｔｘⅠ、ＰｓｔⅠ、ＭｓｐⅠ和ＡｃⅠ）。ＢｃｌⅠ／ＨｉｎｄⅢ、......
对出生２天～２５岁的伴有矮小、闭经、尿道下裂、多发畸形、智力落后的患者２３５例进行了染色体分析，其中１００例有不同类型的Ｔｕｒｎｅｒ综合征核型。Ｘ单体型２９％，嵌合......
目的：用ＰＣＲ方法对中国的常染色体显性遗传多囊肾病（ＡＤＰＫＤ）家系进行基因诊断。方法：提取基因组ＤＮＡ，用ＰＣＲ方法扩增与ＰＫＤ１位点连锁的高度多态性的微小卫星体ＤＮＡ（ＳＭ７，ＡＣ２．５，ＳＭ６，ＫＧ８）为......
采用外周血淋巴细胞制备染色体及核型分析技术，对３０１６例咨询者进行了染色体检查，结果显示：异常核型１６５例，异常检出率５．４７％。异常核型中以１５岁以下和２２－３５岁......
