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目的：研究类脂蛋白沉积症一家系细胞外基质蛋白1(ECM1)的基因突变。方法：采用PCR扩增目的基因,DNA双向测序法直接检测类脂蛋白沉积症一家系的ECM1基因,并用DNA克隆测序法进行验证。结果：先证者、其弟弟和母亲均为杂合子,在1474位插入了一个碱基T,形成了移码突变,使终止密码子提前出现,父亲正常。在50个正常汉族人的ECM1基因上未发现此改变。结论：本家系类脂蛋白沉积症存在新的突变位点,其遗传方式不符合经典的常染色体隐性遗传。