乳样来自宁夏农垦贺兰山奶业茂盛牧场,采集体重与月龄相近且健康的头胎次荷斯坦牛泌乳中后期（180-210 d）的早、中、晚班次新鲜乳样（4:3:3混合）245份。DHI测定后筛选体细胞数低于20万个·mL-1,乳脂率具有极端差异的样品26份,其中乳脂率大于4.4%为高乳脂率组（HF组,13份）,乳脂率小于3.0%为低乳脂率组（LF组,13份）。采用超高效液相色谱-质谱法（UHPLC-MS）对样品进行代谢组学分析,再通过代谢-转录组学联合分析获得高乳脂显著差异代谢物所对应的乳脂候选基因,通过RT-qPCR进一步确定乳脂代谢关键基因。构建PDGFD基因过表达及干扰载体,转染奶牛乳腺上皮细胞（BMECs）后检测甘油三酯（TAG）含量、脂滴分泌及乳脂合成相关基因的表达水平。主要研究结果如下:（1）本研究对高、低乳脂率乳样进行代谢组学分析,共获得877种代谢产物;正、负离子模式下共获得60种显著差异代谢物（P＜0.05）,上调25种,下调35种;其中有18种显著差异代谢物对高、低乳脂率具有显著的区分能力:DL-2-（乙酰氨基）-3-苯基丙酸、PC（14:0e/9:0）、1-甲基鸟嘌呤、月桂酸甘油酯、1-（3-硝基-2-噻吩基）哌啶-4-羧酸乙酯、N-苯乙酰谷氨酰胺、麦芽糖醇、5,6-二羟基吲哚-2-羧酸、5-甲基-DL-色氨酸、Lysopa 16:0、表睾酮、5-羟基吲哚-3-乙酸、PA（16:0/18:3）、δ-生育酚、胆酸、L-组氨酸、皮质醇、N-油酰甘氨酸。（2）通过代谢与转录组联合分析,筛选出PDGFD作为乳脂关键候选基因。PDGFD基因mRNA在乳腺中相对表达量最高,极显著高于肠、肝脏、心脏、肾脏与卵巢（P＜0.01）,且PDGFD基因在乳腺中的表达水平极显著高于其他候选差异基因BCAT1、HK2、TIAM1（P＜0.01）。（3）构建PDGFD基因过表达载体,获得pcDNA3.1-PDGFD重组质粒。成功转染BMECs后发现,TAG的含量显著高于对照组（P＜0.05）,分泌的脂滴含量也明显高于对照组;乳脂合成相关基因SREBP1、ACSL1、ACSS2、PLIN2、CD36与XDH基因mRNA的表达水平显著上调（P＜0.05）。表明PDGFD基因能够促进BMECs乳脂的合成。（4）对PDGFD基因干扰后发现,BMECs中TAG含量极显著低于对照组（P＜0.01）,脂滴含量也明显低于对照组;相关成脂基因SREBP1、ACSL1、ACSS2、PLIN2的mRNA表达水平均显著下调（P＜0.05）。表明干扰PDGFD对奶牛乳脂合成呈现显著的抑制现象,且这种抑制效果比过表达PDGFD的促进效果更加明显。综上所述,PDFGD基因对荷斯坦奶牛乳脂的合成起到一定的调节作用,本研究结果为奶牛乳脂合成提供了有价值的理论依据,同时也为研究奶牛的泌乳过程提供了参考。