论文部分内容阅读
目的:探讨肝脂酶(HL)基因多态性-250G(鸟嘌呤)→A(腺嘌呤)是否影响血脂水平及冠心病发生.方法:230例受试者,其中122例住院经冠脉造影确诊为冠心病;108例为同期体检的非冠心病者.提取DNA后,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增DNA,限制性内切酶消化PCR产物,聚丙烯凝胶电泳分析多态性,检测HL基因多态性.同时测定两组受试者的血脂、肝、肾功能、空腹血糖等.结果:①HL-250A杂合子(GA型携带者)和纯合子(AA型携带者)血浆高密度脂蛋白胆固醇浓度[(1.32±0.35)mmol/L]高于野生型[GG型携带者,(1.19±0.30)mmol/L],差异有显著性(P=0.004).其中,非冠心病患者HL-250A纯合子(AA型携带者)血浆高密度脂蛋白胆固醇浓度[(1.68±0.35)mmol/L]高于野生型[GG型携带者,(1.36±0.27)mmol/L],差异有显著性(P=0.003);杂合子(GA型携带者)血浆高密度脂蛋白胆固醇浓度[(1.50±0.30)mmol/L]高于野生型[GG型携带者,(1.36±0.27)mmol/L],差异有显著性(P=0.031).冠心病患者HL-250A纯合子(AA型携带者)血浆高密度脂蛋白胆固醇浓度[(1.23±0.27)mmol/L]高于野生型[GG型携带者,(1.05±0.25)mmol/L],差异有显著性(P=0.039).②HL-250位点三种基因型在冠心病组中的分布(GG54.1％,GA37.7％,AA8.2％)与在非冠心病组中的分布(GG54.6％,GA37.0％,AA8.4％)相近,无显著性差异(P>0.05).③女性HL-250A等位基因携带者(GA型+AA型)血浆高密度脂蛋白胆固醇浓度[(1.49±0.37)mmol/L]高于野生型[GG型携带者,(1.12±0.34)mmol/L],差异有显著性(P=0.023);而男性中无显著性差异.但是,男性中各基因型分布比例(GG55.6％,GA37.5％,AA6.9％)与女性(GG52.3％,GA37.2％,10.5％)相近,无显著性差异(P>0.05).结论:HL-250G→A突变能明显升高血浆HDL-C水平,产生有益的血脂效应,但其对冠心病的发生无明显影响.这种有益的血脂效应存在性别差异,在女性中表现得更明显,各基因型的分布无性别差异.