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目的：探讨ApoE基因多态性与脑梗死患者脑动脉粥样硬化的关系,为临床早期对脑梗死高危人群进行有效预防和治疗提供依据。方法：1.病例选取随机选取山西医科大学第一医院2009年5月至12月新入院的脑梗死病人,均为汉族、相互无血缘关系的个体共245例。全部经头颅CT/MRI确诊。患者入院次日上午7时左右空腹用含EDTA抗凝剂的真空管采外周静脉血2mL,-80度冰箱保存。同时采集年龄、性别、高血压史、吸烟史、饮酒史,检测血脂、糖化血红蛋白、同型半胱氨酸等资料。以患者入院以前的血压高值为平常血压。对于心源性栓塞、大动脉炎及入院前2周内使用降脂药物者予以剔除。所有入选对象均作MRA/CTA检查、颈动脉血管超声和ApoE基因多态性分析。2.分组根据颈动脉超声、MRA/CTA检查结果分为非脑动脉粥样硬化组和脑动脉粥样硬化组。为区别ε2和ε4等位基因对血脂的不同影响,根据PCR结果再分为E2(E2／2和E2/3)、E3 (E3/3)、E4 (E3/4和E4／4)组。3.实验方法采用等位基因特异性多重聚合酶链反应(ARMS-PCR)技术,分析脑梗死患者脑动脉粥样硬化组和非脑动脉粥样硬化组ApoE多态性分布差异,对ApoE基因型亚组间血脂差异进行分析,并且对脑梗死患者脑动脉粥样硬化相关危险因素作分析,以排除混杂因素。4.统计处理用SPSS 13.0统计软件包对实验数据进行分析。计数资料用频数表示,计数资料组间比较采用卡方检验。计量资料采用均数士标准差(X±S)表示,组间比较采用单因素方差分析。采用logistic回归分析脑梗死病人脑动脉粥样硬化的影响因素。P<0.05有统计学意义。结果：1.基因型和等位基因：共检测到6种ApoE基因型(E2/2、E2/3、E2/4、E3/3、E3/4和E4／4),脑动脉粥样硬化组和非脑动脉粥样硬化组ApoE基因型中以E3／3基因型最多,频率分别为52.33%和53.84%。非脑动脉粥样硬化组患者占全部入选患者的21.22%,脑动脉粥样硬化组患者是非脑动脉粥样硬化组患者的3.712倍。统计分析,两组中E3／4基因型频率分布差异具有统计学意义(P<0.05)。两组均以ε3等位基因最常见。非脑动脉粥样硬化组等位基因ε2、ε3、ε4频率分别是14.42%、69.23%、16.35%。脑动脉粥样硬化组等位基因ε2、ε3、ε4频率分别是7.77%、70.47%、21.76%。两组之间等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。2.两组脑梗死患者血脂分析：两组脑梗死患者中E4组TC、LDL-C含量明显高于E2、E3组(P<0.05),E3组LDL-C含量明显高于E2组。而且脑动脉粥样硬化患者中E2组TC含量明显低于E3组(P<0.05)。3.脑梗死患者脑动脉粥样硬化影响因素分析：采用logistic回归方法分析可能影响脑梗死病人脑动脉粥样硬化的因素,包括性别、年龄、高血压、糖化血红蛋白、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、ApoE基因型、同型半胱氨酸、饮酒史和吸烟史。最终得到影响脑动脉粥样硬化的因素有年龄、高血压、糖化血红蛋白、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、ApoE基因型以及吸烟史。由结果可知,年龄越大,糖化血红蛋白,总胆固醇与低密度脂蛋白含量的含量越高,脑动脉粥样硬化的可能性越大；对ApoE基因型分析可知,基因型为E2／2与E2／3的患者得脑动脉粥样硬化的概率比基因型为E3／4和E4／4的概率要低。高血压患者是非高血压患者患脑动脉粥样硬化的9.675倍,吸烟的患者是不吸烟的患者患脑动脉粥样硬化的10.91倍。结论：1.E3／4基因型者可能是脑梗死患者脑动脉粥样硬化的危险因素。2.ApoEε4携带者易发生高TC、高LDL-C血症。3.影响脑梗死患者脑动脉粥样硬化的因素有年龄、糖化血红蛋白、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高血压、ApoE基因型以及吸烟史。4.在脑梗死患者中,ApoEε2对脑动脉粥样硬化可能具有保护作用,而ApoEε4携带者可能易发生脑动脉粥样硬化。