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目的：通过检测Survivin基因启动子-625G/C多态位点在结直肠癌(CRC)人群及正常人群中的基因型频率和等位基因频率分布情况,探讨该位点多态性①与CRC患病风险之间的关联；②与CRC患者的临床病理学参数(肿瘤部位、大小、大体类型、组织学类型、浸润深度、分化程度、淋巴结转移)的关系；③与CRC患病的临床检测肿瘤标志物(AFP、CEA、CA19-9、CA72-4)的关系；④与CRC患者血脂生化指标(TC、LDL-C)的关系。方法：随机选取2009年8月到2011年11月的四川省泸州医学院附属医院CRC确诊患者236例为CRC组,健康人254例为对照组,采集外周静脉血,采用酚-氯仿法提取血液单个核细胞DNA,设计Survivin启动子区-625G/C位点的错配引物,利用PCR-RFLP技术中的PCR-错配引物酶切法,以及琼脂糖凝胶电泳技术鉴定Survivin启动子区-625G/C位点基因型。对基因型进行哈代-温伯格平衡(Hardy-Weinberg Equilibrium HWE)检验,验证选取的调查资料的可靠性。采用χ2检验检测CRC组和对照组基因型频率、等位基因频率之间分布差异,分析CRC患者Survivin启动子区的-625G/C位点基因型与肿瘤临床病理学参数及与肿瘤标志物的相关性；采用t检验分析基因型频率与临床生化指标的相关性。所有分析均采用SPSS16.0软件进行,以P<0.05具有统计学意义。结果： CRC组和对照组在性别、年龄上匹配,分布无统计学差异。CRC组和对照组Survivin启动子区-625G/C位点基因型频率及等位基因频率均符合HWE平衡定律,CRC组(P>0.05),对照组(P>0.05)。CRC组和对照组-625G/C位点GG、GC+CC各基因型频率总体分布有显著性差异(尸<0.05,双侧)；G、C等位基因频率总体分布有显著性差异(P<0.05,双侧)。CRC患者-625G/C位点GG、GC+CC各基因型频率在不同肿瘤部位(结肠、直肠)没有显著性差异(P>0.05,双侧)；在不同肿瘤大小(≥3cm、<3cm)中没有显著性差异(P>0.05,双侧)；在不同肿瘤大体类型(溃疡型、隆起型)中没有显著性差异(P>0.05,双侧)；在不同肿瘤组织类型(腺癌、粘液腺癌)没有显著性差异(P>0.05,双侧)；在不同肿瘤腺癌分化程度(高分化、中低分化)没有显著性差异(P>0.05,双侧)；在不同肿瘤浸润深度(未到全层、全层)没有显著性差异(P>0.05,双侧)；在肿瘤淋巴结转移(无转移、有转移)没有显著性差异(P>0.05,双侧)。CRC患者中-625G/C位点GG、GC+CC各基因型与AFP值没有显著性差异(P>0.05,双侧)；与CEA值没有显著性差异(P>0.05,双侧)；与CA19-9值没有显著性差异(P>0.05,双侧)；与CA72-4值没有显著性差异(P>0.05,双侧)。CRC患者中-625G/C位点GG、GC+CC各基因型与TC值差异具有统计学意义(P<0.05)；与LDL-C值差异具有统计学意义(P<0.05)。结论：1.Survivin启动子-625G/C位点多态性与CRC易感性有相关性,-625C可作为CRC患病的风险位点,而-625G可作为保护性位点。2.Survivin启动子区-625G/C位点的基因多态性与CRC临床病理特征(肿瘤部位、大小、大体类型、组织学类型、分化程度、浸润深度、淋巴结转移)之间未见明确相关性。3.Survivin启动子区-625G/C位点的基因多态性与CRC患者的肿瘤标志物(AFP、CEA、CA19-9、CA72-4)未见明确相关性。4.Survivin启动子区-625G/C位点的基因多态性与CRC患者的血脂相关临床生化指标(TC、LDL-C)有相关性,-625G/C位点的基因多态性可能是CRC患者TC、LDL-C含量高低的一个易感因素。