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节节麦(Aegilops tauschii)是普通小麦的D基因组供体物种,含有丰富的遗传变异。传统分类学将节节麦分为tauschii亚种(具有圆柱状穗型)和strangulata亚种(具有念珠状穗型)。然而,传统分类结果与基于DNA序列的遗传分类结果之间并不一致,主要的矛盾集中在介于两个典型亚种穗型之间的材料。模拟普通小麦起源,以节节麦和四倍体小麦为亲本合成的人工合成小麦是导入供体种优异基因改良普通小麦的重要桥梁材料和研究小麦形成初期遗传变化规律的重要材料。本文通过形态学鉴定和FISH(fluorescent in situ hybridization)核型分析,结合前人的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)标记数据,对节节麦种内关系进行整理。同时,利用遗传图谱、FISH等技术分析并探讨了人工合成小麦及其杂种的染色体变异情况和遗传特征。主要研究结果如下:1.对世界范围内地区收集的405份节节麦材料的穗型进行了系统的鉴定。节节麦群体包含六种主要穗型:其中,S型和T型材料分别具有典型的strangulata和tauschii亚种穗型;另外4种材料表现为介于典型strangulata和tauschii之间的中间型穗型,命名为S1-S4。重复序列探针oligo-p Ta-535和(CTT)10将31份实验节节麦材料分成两种核型,分别命名为Dt和Ds。根据前人的SNP系统发育树结果,所有表现为Dt核型的材料均位于SNP系统发育树的L1分枝(主要由ssp.tauschii亚种材料组成),而Ds核型的材料均位于L2分枝(主要由ssp.strangulata亚种材料组成)。同时,穗部形态观察和小穗轴宽/颖壳宽比值(SI值)分析表明,31份材料被分为三种类型:类型T(典型tauschii亚种圆柱状穗型),类型S(典型strangulata亚种念珠状穗型)和类型I(中间类型)。其中,类型T的所有材料均为Dt核型,而类型S和类型I的所有材料均为Ds核型。综合上述结果,我们认为类型I的节节麦应该被归类到strangulata亚种。据此,我们将ssp.tauschii var.meyeri重新命名ssp.strangulata var.meyeri。核型和系统发育比较发现,ssp.strangulata var.meyeri节节麦与普通小麦中国春D基因组最为相似,可能是普通小麦的D基因组供体种。2.以人工合成小麦SHW-L1和普通小麦川麦32(CM32)的重组自交系群体为材料,构建了一张包含28个FISH标记和超过15万个SNP标记的整合图谱。整合图谱中的多数FISH标记(20/28)与它们在染色体上的荧光杂交信号物理位置一致。染色体易位(1R/1B,1A/7A)和可能的染色体内倒位(4A)导致另外八个FISH标记的图谱位置与物理位置不一致。在28个SHW-L1/CM32多态性FISH标记中,有9个在普通小麦中国春的染色体上有杂交信号。其中的8个FISH标记的图谱位置与其在中国春参考基因组中的位置一致,表明中国春参考基因组对重复序列的组装效果较好。FISH标记和SNP标记整合的遗传图谱对定位重复序列和对重复序列的基因组组装具有参考价值。3.人工合成小麦SHW-L1及其与普通小麦川麦32杂种后代存在较高频率的染色体数目变异和结构变异。杂交导致的染色体不稳定性,能够通过连续自交得到显著的改善,但是自交过程中积累的染色体结构变异可能导致了高代品系间出现染色体稳定性的明显分化。减数分裂不稳定,包括单价体、滞后染色体、微核是导致人工合成小麦及其杂种后代染色体变异的主要原因。体细胞有丝分裂过程中的异常,同样能导致人工合成小麦及其杂种后代染色体变异。本研究结果有利于加深对人工合成小麦及其杂种细胞遗传学变化规律的理解,并且对人工合成小麦的育种利用提供方法和方式提供了理论支撑。