【摘 要】
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营养不良型大疱表皮松解症(Dystrophic epidermolysis bullosa，DEB)是大疱表皮松解症的一个亚型，其松解部位发生于致密板下带，根据遗传方式的不同可分为常染色体显性(DDEB)和常染色体隐性(RDEB)两型。近年来随着分子生物学技术的发展研究表明DEB是由位于基底膜致密板下带锚纤维的主要组成部分—Ⅶ胶原基因COL7A1突变导致。 目的：对两个DDEB病例COL7A
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营养不良型大疱表皮松解症(Dystrophic epidermolysis bullosa，DEB)是大疱表皮松解症的一个亚型，其松解部位发生于致密板下带，根据遗传方式的不同可分为常染色体显性(DDEB)和常染色体隐性(RDEB)两型。近年来随着分子生物学技术的发展研究表明DEB是由位于基底膜致密板下带锚纤维的主要组成部分—Ⅶ胶原基因COL7A1突变导致。 目的：对两个DDEB病例COL7A1基因作分析。 方法：首先用组织病理、超微电镜及免疫荧
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