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背景:我国是人口大国,同时也是出生缺陷高发国家。根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年......
目的对1例营养不良型大疱性表皮松解症患儿家系进行基因突变分析。方法收集1例营养不良型大疱性表皮松解症患儿临床资料，提取患儿及......
目的:应用目的基因捕获技术诊断遗传性大疱性表皮松解症,探讨其价值及发现致病突变.方法:收集复旦大学附属儿科医院皮肤科临床诊断......
营养不良型大疱表皮松解症(Dystrophic epidermolysis bullosa，DEB)是大疱表皮松解症的一个亚型，其松解部位发生于致密板下带，根据遗......
显性营养不良型大疱性表皮松解症是一种编码Ⅶ型胶原蛋白的COL7A1基因突变导致皮损的遗传性皮肤病，其临床表现为皮肤经摩擦后产生水......
显性和隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)的致病基因均定位于编码Ⅶ型胶原基因(COL7A1)上.COL7A1每一功能区(三螺旋区、......
肿瘤是威胁人类健康和生存最主要的疾病之一,恶性肿瘤发病率和死亡率日趋增高,给社会和家庭带来沉重的经济和疾病负担。肝癌(HCC)......
目的:分析1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者的家系遗传及COL7A1基因突变情况。方法:收集临床资料,提取患儿及其父母外周血DN......
