【摘 要】
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目标运用基因芯片技术，通过研究Perthes病病人细胞内相关基因的结构和功能，以期寻找出该病的基因易感位点，探索儿童无菌性股骨头坏死的发病机制。方法通过收集17该病患者的静脉
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目标运用基因芯片技术，通过研究Perthes病病人细胞内相关基因的结构和功能，以期寻找出该病的基因易感位点，探索儿童无菌性股骨头坏死的发病机制。方法通过收集17该病患者的静脉血液行基因芯片检测，得出基因变异区域并找出相关致病基因。通过基因本体论分析得出各基因的功能并找出相关性较高的目的基因。结果1、在共送检的17例血液样本中，有12例标本符合进步检测的要求，在这12例病人中，其中男性9例,平均年龄7.6岁，女性3例，平均年龄5.9岁。2、在12例病人的血液标本中，发现特异性杂合性缺失区域2个，分别位于1号染色体的p32.3和16号染色体的q22.1。其中在前区域内存在13个致病基因，在后区域内存在47个致病基因。3、在12例病人的血液标本中，发现拷贝数变异区24个，其中21个缺失区，3个扩增区，共含致病基因36个。结论1、通过高通基因芯片，可筛选出系列突变基因。2、通过基因功能分析，发现这些变异基因大多与细胞分化、生长调控、软骨发育、凝血功能相关。3、结合先前对该病发病原因的研究，得出该病最有可能的致病基因为OSBPL9、SCP2、LCAT、SCAP
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