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目的钠-氯共同转运体（NCCT）是稳定血压和维持水盐电解质稳定的重要蛋白,本研究试图探讨基于NCCT基因（SLC12A3）缺陷而引发Gitelman综合征的5个家系的遗传特征,分析中医证候表型,初步探讨中医中药处方对于治疗该病的临证对策。方法1、在知情同意下,选择5个家系的32个家系成员进行研究,提取外周血基因组DNA；采用primer primier5软件设计引物,PCR产物扩增SLC12A3基因26外显子,并PCR产物纯化,用Sanger方法直接测序比对,寻找确定突变位点；2、收集临床症状及生化指标,并中医辨证分析。并对5个先证者按西药-中药循序叠加治疗,西药方案：口服氯化钾2周,2周后再加潘南金+安体舒通或氨苯蝶啶,再2周后加用中药处方（以四君子汤合补阳还五汤加减）,每2周监测血钾水平。结果1、家系Ⅰ先证者A有3个突变位点Thr60Met、965-1976del13ins12（small indels突变）,为复合杂合子,Ala122Ala为纯合沉默突变；家系Ⅱ先证者B也有3个突变点：Asn359Lys、Thr382Met、Arg913Gln;为复合杂合子；先证者C有2个突变位点,分别为：外显子1的C179T,导致Thr60Met（苏氨酸突变成甲硫氨酸）；外显子24的C2782T,引起CGT→TGT改变,导致Arg928Cys,精氨酸被半胱氨酸取代,为错义突变,为复合杂合子；2、家系Ⅳ先证者D经基因测序突变分别为：外显子24的C2782T,引起CGT→TGT改变,导致Arg928Cys、致Ala122Ala,为纯合沉默突变,纯合子；外显子11的C1395T,引起ACC→ACT,导致Thr465Thr,也为纯合沉默突变；家系V先证者E也有1个突变点：外显子17的C2129A,引起TCG→TAG,导致Ser710Term,出现终止密码子,为无义突变,纯合子；3、经中医临床辨证分析,5个先证者均以气虚血瘀证候（如全身乏力）为主要表现,在治疗的不同阶段血钾、症状均得到较好改善。结论本研究中3个GS家系为复合杂合突变,大多为错义突变,与文献大致相符；2个家系为纯合突变,此突变方式为纯合子为首次发现；Gitelman综合征患者大多表现为气虚血瘀证候；鉴于目前基因型与表型关系较难确定,GS的确诊仍赖于基因诊断；治疗上以中西医结合并重,中药处方可考虑健脾益气、活血化瘀；中药干预GS可能是不错的选择,有助提高疗效。