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目的探讨先天性中高位肛门直肠畸形术后排便功能及其影响因素,为术后排便功能障碍评估及防治提供参考。方法回顾性分析45例中高位肛门直肠畸形患儿的病历资料,随访术后排便功能,分析直肠盲端位置、直肠周围肌肉、肠道神经系统、骶尾部骨骼及神经发育情况等因素对排便功能的影响。结果45例中高位肛门直肠畸形患儿,其中男性35例,女性10例。术后根据排便功能情况分为normal、good、fair和poor组,其中normal组11例;good组19例;fair组15例;无poor者。其中排便功能差者15例,占1/3。(1)术中测得各组直肠盲端距肛隐窝的距离分别为15.50±3.25mm、27.14±3.11mm和39.2±19.02mm,经统计分析,组间有统计学差异(P<0.05)。(2)术中评价直肠周围肌肉发育情况,结果显示排便normal组中肌肉无发育差的患儿;排便good组中肌肉发育好、良和差者均有;排便fair组肌肉发育最差。经统计分析,组间有统计学差异(p<0.05);(3)45例患儿骶尾部mri检查中10例发现骶尾部异常,与无骶尾部异常的患儿术后排便功能比较有统计学差异(p<0.05)。(4)24例行直肠盲端段肠壁免疫组织化学染色检查,结果显示神经节细胞正常组6例,病变组16例,另外无神经节细胞组2例。经统计分析,术后排便功能组间有统计学差异(p<0.05)。(5)27例在关瘘术后行肛门直肠测压检查,肛管静息压及肛管抑制反射与排便功能正常组比较均有统计学差异(p<0.05);术后评价中高位arms排便功能,经统计分析,各组间静息压及肛管抑制反射,均无统计学差异(p>0.05)。(6)37例在关瘘术后行肛门直肠超声检查,其内、外括约肌厚度分别为1.06±0.16mm和3.02±0.27mm,与排便功能正常组内外括约肌厚度比较均无统计学差异(p>0.05);术后评价中高位arms排便功能,各组间内外括约肌厚度均无统计学差异(p>0.05)。(7)术后6例患儿出现并发症,其中5例为直肠粘膜脱垂,1例发生骶尾部切口感染,均对症治疗后治愈;统计分析并发症组与无并发症组排便功能无统计学差异(p>0.05)。(8)伴发畸形中以先天性心脏结构畸形、泌尿系统畸形最常见,其中部分合并畸形可自愈。结论直肠盲端位置的高低、肛门直肠周围肌肉、肠道神经系统、骶尾部骨骼及神经的发育情况等因素都可能影响中高位肛门直肠畸形患儿术后排便功能;首次就诊时病情的综合评估,正确的手术操作和术后长期规律的随访是预防术后排便功能障碍发生的关键。