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第一部分HMGB1、RAGE、及TLR4基因多态性与增殖性糖尿病视网膜病变的相关性研究
[目的]
探讨国人HMGB1、RAGE、及TLR2及TLR4基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)与2型糖尿病患者并发增殖性糖尿病视网膜病变(proliferative diabetic retinopathy,PDR)的相关性。
[方法]
1.研究对象:217例2型糖尿病并发增殖性糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)患者,其中PDR患者113例,NPDR患者(糖尿病病程≥10年)104例。
2.方法:应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix assisted laser desorption/Ionization time of flight masss pectrometry,MALDI-TOF-MS)法(北京博淼基因技术公司Sequenom Mass ARRAY系统)对217例2型糖尿病患者并发糖尿病视网膜病变患者的HMGBI、RAGE、TLR2及TLR4基因31个SNP位点进行基因型分型。
3.统计学方法:应用PLINK软件比较在PDR患者与NPDR患者两组间HMGB1、RAGE、TLR2及TLR4基因的等位基因分布频率及基因型分布频率的差异,应用haploview软件构建单体型并比较其在两组间的差异。
[结果]
TLR4基因rs10983755位点的A等位基因频率,rs12377632位点的T等位基因及TT基因型频率在PDR组显著低于于NPDR组(P＜0.01),rs10983755位点的AA基因型,rs12377632位点的TT基因型及rs7037117位点的GG基因型频率在PDR组显著低于NPDR组(P＜0.05),TLR4基因的CAC单体型在PDR组显著低于NPDR组(P＜0.01),差异具有统计学意义;HMGB1,RAGE,TLR2基因的各SNP位点等位基因频率和基因型频率在在两组间均无统计学差异。
[结论]
TLR4基因多态性可能与中国汉族人群2型糖尿病患者并发增殖性糖尿病视网膜病变(PDR)的遗传易感性相关,rs10983755,rs12377632及rs7037117可能单独或协同发挥降低PDR患病风险率的作用。
第二部分TLR2及TLR4基因多态性与糖尿病视网膜病变的相关性研究
[目的]
探讨国人TLR2及TLR4基因单核苷酸多态性与2型糖尿病患者并发糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)的相关性。
[方法]
1.研究对象:205例2型糖尿病(diabetes mellitus,DM)患者,其中糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)组155例,无视网膜病变的糖尿病人(non-DR,DNR)组50例。
2.方法:应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/Ionization time of flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)法(北京博淼基因技术公司Sequenom Mass ARRAY系统)对205例2型糖尿病患者的TLR2及TLR4基因15个SNP位点进行基因型分型。
3.统计学方法:应用PLINK软件包比较在PDR患者与NPDR患者两组间TLR2及TLR4基因的等位基因分布频率及基因型分布频率的差异。
[结果]
TLR4基因rs11536889位点的GG基因型分布频率在DR组显著高于DNR组,差异有统计学意义(P＜0.05),TLR2基因的各SNP位点在两组间均无统计学差异。
[结论]
TLR4基因rs11536889的基因多态性可能与中国汉族人群2型糖尿病患者并发糖尿病视网膜病变遗传易感性相关。