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目的:分析遗传性肾小管疾病相关佝偻病患儿的临床特征及遗传学特点,提高临床医生对该疾病的认知,为疾病诊疗提供参考。方法:以2015年1月至2019年12月于湖南省儿童医院就诊,临床表现为佝偻病及血磷水平低于0.8mmol/L的患儿为研究对象,对患儿行全外显子组基因检测,收集患儿一般资料、临床表现、实验室检查特点、全外显子组基因检测结果、病因等临床信息进行总结分析。结果:（1）纳入研究的患儿共20例,男12例（60%）,女8例（40%）,男:女为1.5:1,患儿中位数年龄3.79（2.94,6.49）岁,病程超过1年者18例（90%）,起病的中位数年龄1.00（0.77,1.87）岁,10例患儿有家族病史。（2）患儿均有不同程度的生长发育迟缓,以上下肢骨骼畸形多见,血磷水平（0.63±0.08）mmol/L,伴有低钾血症者4例（20%）,低钙血症者2例（10%）。血碱性磷酸酶（alkaline phosphatase,ALP）明显增高者10例（50%）,中位数为604.62（549.50,972.00）U/L,10例（50%）在正常范围内。25羟维生素D缺乏者5例（25%）,中位数为48.33（26.99,48.94）ng/mL,正常者15例（75%）。甲状旁腺素（parathyroid hormone,PTH）增高者8例（40%）,中位数为80.80（73.03,218.43）ng/L,正常者12例（60%）。（3）20例患儿中18例患儿检测到致病基因变异,11例（61.1%）PHEX基因变异,其中1例同时合并OCRL基因变异,诊断为低磷性佝偻病;4例（22.2%）SLC4A1基因变异,诊断为肾小管酸中毒（renal tubular acidosis,RTA）;CYP27B1、VDR基因变异共2例（11.1%）,诊断为维生素D抵依赖型佝偻病（vitamin D dependent rickets,VDDR）;CLCN5基因变异1例（5.6%）,诊断为Dent病。共6个变异位点暂无报道,为PHEX基因（c.1328G>A、c.16651673delinsG）,SLC4A1基因（c.694+1G>A）,VDR基因（c.906-4G>C,c.160A>G）,CYP27B1基因（c.823delG）。结论:遗传性肾小管疾病相关佝偻病以HR最常见,HR的主要临床表现为生长发育迟缓、骨骼畸形,男性多见,且男性较女性患儿可出现更为显著的低磷血症,患儿可伴有甲状旁腺素的分泌紊乱。HR以PHEX基因无义变异最多见,其中16号外显子变异发生率最高。