同一个基因可以通过可变剪接产生不同的可变剪接异构体（isoform）,再翻译成多个不同的蛋白质变种。预测这些isoform的单独功能有助于解密蛋白质的功能多样性。目前,研究学者们在基于基因层面的蛋白质功能预测方面已经做了大量的工作,即把基因产物的功能都聚焦标注到同一个基因。实际上,一个基因可以表现出多种功能,主要是由于同一基因经过可变剪接得到的多个isoform,这些isoform及其翻译得到的蛋白质才是不同生物功能的实际执行者。然而,与典型的基因功能预测相比,isoform功能预测方面的研究目前还较少,主要原因是缺乏成规模的isoform层面的功能注释数据。更有研究指出,可变剪接与多种发育异常密切相关。在isoform功能预测的基础上,进一步预测isoform-疾病关联有助于发现多种复杂疾病的潜在病理学机制,并为这些疾病开发精准的治疗方法和有效的药物。isoform-疾病关联预测的主要挑战也是缺乏可用的isoform-疾病关联数据。目前可用的isoform-疾病关联大多数是基于湿实验的方法得到的,存在成本高,覆盖范围十分有限等问题。随着高通量转录组测序（RNA-Seq）技术的飞速发展,人们可以轻松地收集到大规模的转录组层面数据。研究者们目前已经提出了一些isoform功能预测方法,这些方法主要利用RNA-Seq数据、可用的基因功能注释和基因-isoform关联关系。现有isoform功能预测和isoform-疾病关联预测主要存在以下两个问题待解决:（1）isoform缺少成规模的功能注释数据和疾病关联数据,当前存储功能注释信息和疾病关联的数据库都是面向基因层面构建的;（2）缺少基因组,转录组和蛋白质组的多组学数据的有效整合,目前isoform的相关研究方法中的数据整合研究还是比较有限的。本人针对当前isoform功能预测和isoform-疾病关联预测中存在的现实需求,以有效整合多组学数据提高isoform功能预测和isoform-疾病关联预测精度为目标,采用多示例多标记学习框架,设计协同矩阵分解模型与求解方法,对isoform功能预测和isoform-疾病关联预测展开研究,提出两个有效算法,本文的主要贡献包括:（1）针对现有的isoform功能预测方法中忽略可变剪接过程中组织特异性的问题,本文提出一种基于组织特异性的isoform功能预测方法（简称,TS-Isofun）。TS-Isofun首先利用组织层面的多个RNA-Seq数据集构建了多个具有组织特异性的isoform功能关联网络。通过自适应权重有选择性地整合这些网络,从而建模组织特异性。然后TS-Isofun引入了基于协同矩阵分解的数据融合模型,利用加权整合的isoform功能关联网络、基因层面数据和基因功能标注数据来预测isoform功能。在人类RNA-Seq数据集上的实验结果表明,TS-Isofun算法明显优于目前最新的isoform功能预测方法,对组织特异性的考虑有助于更准确地预测isoform功能。（2）在isoform功能预测研究的基础上,为了进一步研究isoform-疾病关联,本文提出了一种基于数据融合的isoform-疾病关联预测方法（简称,IDAPred）对基因组、转录组、蛋白质组数据进行有效融合。IDAPred将基因看作包,将isoform看作示例,基于多示例学习思想将基因-疾病关联映射到isoform-疾病关联,假设现有的基因-疾病关联数据不完整,引入正则项补全基因-疾病关联以及线性分类器来预测isoform-疾病关联,提升了isoform-疾病关联预测精度,显著优于对比方法。然而,IDAPred以等权重整合具有组织特异性的isoform关联网络且并未考虑疾病之间的内部关联。针对以上IDAPred存在的不足,本文进一步提出基于多组学数据融合的isoform-疾病关联预测方法（简称,Iso DA）。相比于IDAPred,Iso DA首先处理并使用了更大的数据集,融合了更多的组学数据。其次,Iso DA在整合通过不同组织的isoform表达数据和isoform序列数据计算得到的isoform关联网络时,设计了自适应权重。然后,Iso DA构建了疾病之间的内部关联网络并随着算法的优化过程动态更新,以此提高Iso DA的预测精度。最后,Iso DA的实例实验进一步验证了基因APOE和VEGFA中的isoform与疾病的关联预测,并取得了较好的预测结果。