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目的:观察新疆哈萨克族及汉族人群IL-6-174G/C及哈萨克族CRP+1059G/C基因多态性分布,并分别探讨其与代谢综合征(MS)及其各组分的关系。方法:1.采用分层整群抽样的方法,2008年4月至5月对新疆博乐地区和和沙湾县18岁及以上1600名汉族及哈萨克族居民进行现况调查,收集人口学资料并进行体格及实验室检查,应用SPSS16.0软件中的随机数字表随机抽取哈萨克族和汉族MS患者各200例作为MS组,并从同一人群中随机抽取哈萨克族和汉族非MS个体各201例作为对照组;2.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法检测所有802例哈萨克族及汉族的IL-6-174G/C、CRP+1059G/C基因多态性;3.统计处理采用SPSS13.0软件包,进行成组t检验、X2检验,计算相对危险度(OR)及其95%的可信区间,并进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验。结果:(1)两民族IL-6-174G/C位点基因型与等位基因频率分布:MS组和对照组在该位点基因型分布均以GG型为主,GC型次之,CC型仅有1例被检出。哈萨克族两组GG基因型频率分别为94.00%和98.50%,GC型为6.00%和1.50%;并且在MS组中G和C等位基因频率分别为97.00%和3.00%,对照组中G和C等位基因频率分别为99.30%和0.70%,各基因型差异有统计学意义(χ2=5.66,P<0.05);汉族在MS组中GG基因型占93.43%,GC基因型占6.57%;在对照组中GG基因型占97.51%,GC基因型占2.49%,G和C等位基因频率在MS组中分别为96.71%和3.29%,对照组中分别为98.76%和1.24%,各基因型差异有统计学意义(χ2=4.52,P<0.05);两民族MS组及对照组IL-6-174位点基因型及等位基因频率的差异均无统计学意义(P>0.05)(2)哈萨克族CRP+1059位点基因型和等位基因频率:两组GG基因型频率分别为93.0%和99.O%,GC分别为7.0%和1.0%,CC型在两组中均未检出。两组基因型差异有统计学意义(χ2=9.43,P<0.05);(4)两民族IL-6-174位点基因型与MS各组分的关系:哈萨克族两组中GG基因型在WC、TG、HDL-C、SBP、DBP上差异有统计学意义(P<0.00);GC基因型在WC、HDL-C上差异有统计学意义(P<0.00);汉族两组中,GG基因型在WC、HDL-C、SBP、DBP及FPG上差异有统计学意义(P<0.05);GC基因型在WC、TG、SBP上差异有统计学意义(P≤0.05);(6)哈萨克族CRP+1059位点基因型与MS的关系:哈萨克族MS组及对照组中GG基因型在WC、TG、HDL-C、SBP、DBP及FPG上差异有统计学差异(P<0.01);GC基因型在WC上差异有统计学意义(P<0.01);(7)两民族GG与GC基因型与MS异常组分聚集的关系:哈萨克族GG和GC基因型与MS异常组分个数在无异常、1个异常、2个异常、3个异常、4个异常及5各异常间GG基因携带率变化不大,GC基因携带率变化较大,两种基因型与MS异常组分个数差异有统计学意义,(χ2=18.45,P=0.002);汉族也显示出同样的变化,两种基因型与MS异常组分个数差异有统计学意义,(χ2=16.34,P=0.006)结论:IL-6-174G/C及CRP+1059G/C基因多态性与新疆哈萨克族及汉族代谢综合征及其组分有一定的相关性。