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物种形成是生物多样性的基础。生态物种形成(ecological speciation)是指以生态为基础的歧化选择使祖先物种的不同群体分化产生生殖隔离的物种形成过程。生态物种形成可分为辐射式(radiative speciation)和二歧式(bifurcating divergence)两种方式。以色列境内的盲鼹形鼠(Spalax)对不同气候带的适应歧化形成了不同的物种,但其成种式样尚未阐明。本研究通过比较Spalax属的5个不同物种的基因组,解析了物种形成过程中的基因组分化、群体历史、物种形成式样及其各物种对不同气候带适应的关键基因,主要研究结果如下:1、对分布于以色列境内5个不同地区的52个个体进行全基因组重测序,mapping到参考基因组,经过过滤去除亲缘关系近的个体后得到41个个体的全基因组数据,采用进化树分析、主成分分析和遗传结构分析,结果表明Spalax属5个物种呈现显著的遗传分化。同一物种内的个体聚集在一起,5个种群相互分开。各物种编码区和非编码区SNPs构建的进化树呈现相同的遗传结构。2、Spalax的5个物种均以二歧方式成种(其中S.galili chalk和S.galili basalt是邻域成种,其分化时间、分化模式、受选择基因等适应机制的研究成果已经发表)。大约130万年前,S.carmeli与S.golani通过二歧式成种分开,随后在48万年以前,S.galili和S.golani也通过二歧式成种模式分开。18万年以前S.judaei和S.carmeli以二歧式成种方式分开。3、S.golani遗传多样性程度最高,S.carmeli和S.galili,S.judaei的遗传多样性程度相继降低,这与物种产生时间相一致。群体分化程度最高的是S.galili和S.judaei,群体间分化程度最低的是邻域的S.galili_chalk和S.galili_basalt。4、通过D统计和Treemix分析表明,S.galili_chalk和S.galili_basalt之间存在基因流,其他群体之间的基因流较弱。IBD分析表明,S.golani和S.galili之间的相似性更高;S.judaei和S.carmeli之间的相似性程度更高。群体之间的f3检验表明各物种并非由其他物种杂交而成。5、Spalax属物种形成与更新世气候变化有关。盲鼹形鼠共经历了三次种群缩小事件,对应着历史上的三次冰期,分别为LGM、Saalian和Eburonian。在更新世时期经历了两次种群扩张事件,第一次种群扩张发生在0.3-1.3百万年之间,S.galili在这个时期从S.golani中分化出来。第二次种群扩张发生在多雨高温期的10-20万年之间,S.judaei在这个时期从S.carmeli中分化出来。6、通过鉴定各物种受到选择的基因,发现不同的盲鼹形鼠物种通过相同或相似的基因适应相同的地下黑暗、缺氧和高二氧化碳的环境,通过不同的受选择基因适应不同的自然选择。BCL7B基因是抑癌基因,在所有物种中均受到选择。Tusc2也是抑癌基因,只在S.galili中受到选择。凝血因子F8基因在S.galili和S.golani中受到选择,可能是因为这两个种群内个体之间的攻击性更强。Hspa14基因在S.judaei中受到选择,该基因可能帮助其适应高温干燥的环境。Sox8,Spag5,Spata2l,Tex264,Tex28和Tex38这些基因也受到选择,可能跟生殖隔离和物种形成有关。