凤头鸡脑疝表型的特征是其大脑半球向未完全愈合的颅骨间隙方向突起,通常伴有脑积液的产生。脑疝的发生通常会导致动物行为异常、繁殖力低下和较高的死亡率,给动物遗传育种与繁殖带来较大的经济损失。虽然自Darwin开始,有关凤头鸡脑疝的表型和行为特征的研究已经进行了几百年,但脑疝发生的潜在机制及其发生对大脑的影响仍不清楚。本研究以28日龄的典型凤头鸡脑疝表型和非脑疝表型两个极端性状的鸡为研究对象,通过解剖学和形态学探究凤头鸡脑疝发生的可能原因;通过尼氏染色、苏木精和伊红染色对脑疝表型与非脑疝表型鸡的端脑功能区域进行比较研究,探究脑疝表型的发生对大脑功能区域结构和细胞状态的影响;最后从表观遗传学角度初步探究调控端脑内与神经元和星形胶质细胞发育相关的基因差异表达的潜在机制。综上,本研究将初步阐述凤头鸡脑疝表型形成的潜在机制,为凤头鸡和其它物种脑疝表型的发生和行为学的研究提供一定的研究基础与理论参考。主要的研究结果如下:1、通过形态学和解剖学观察发现,与非脑疝表型鸡头部短小的羽毛相比,脑疝表型鸡头顶部的羽毛很长,且会形成一个高而直立的羽冠。脑疝表型的鸡羽冠下面的额骨呈膜状的未完全愈合状态,使端脑不受颅骨的限制,从颅骨上方伸出而形成突起,且常伴有脑积液的发生。此外,脑疝表型鸡的端脑前后径变长,与其它脑区(小脑和间脑)连接处十分松散且彼此分开,而非脑疝表型鸡的大脑则紧密地连接在一起。2、通过对头骨的解剖发现,在非脑疝表型鸡中,位于端脑下方并支撑端脑的蝶骨与水平线大约呈45°的角度,而在脑疝表型鸡中几乎是垂直角度。蝶骨角度的改变使端脑被抬高,因此,蝶骨的异常可能是导致脑疝发生的原因之一。3、通过尼氏染色的方法检测神经元的尼氏体,将两种表型鸡的端脑组织切片区分为亢皮质、海马体、原皮质、新皮质、纹状体、苍白球以及弓状皮质七个区域。结合苏木精和伊红染色发现,脑疝表型鸡端脑各脑区的形状和位置以及神经元的数目和密度都发生了改变,表现为苍白球区域发生位移,海马体区域被拉长和变窄;亢皮质和海马体区域的神经元数目和脑区面积减少,而原皮质和新皮质脑神经元数目和脑区面积增加;此外,七个区域的神经元密度都显著下降,其中密度下降最明显的是亢皮质、海马体和苍白球区域。4、通过免疫组织化学方法对神经元胞体标记蛋白Neu N、神经元树突标记蛋白MAP2和星形胶质细胞标记蛋白GFAP进行检测以研究端脑中神经元和星形胶质细胞的差异,结果显示,非脑疝表型鸡的端脑组织切片中,神经元、神经元树突以及星形胶质细胞都分布均匀,排列有序,细胞核清晰。而脑疝表型鸡的端脑组织切片中,神经元和星形胶质细胞分布混乱,染色程度加深,其中神经元数目稀少,神经胞体缩小,核固缩现象明显,树突分布杂乱无章。5、通过硫化测序PCR检测与神经元相关的S100A6基因和与星形胶质细胞相关的GFAP基因表达水平与甲基化水平的关系。与非脑疝表型鸡相比,脑疝表型鸡端脑中GFAP和S100A6基因启动子区域DNA甲基化水平下调,可能导致了GFAP和S100A6基因表达量的上调。这说明表观遗传修饰可能参与了凤头鸡脑疝的形成,引起脑疝表型鸡异常的行为学特征。