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神经胶质瘤发源于神经外胚层,是中枢神经系统最常见最难治疗的恶性肿瘤。虽然治疗方法取得了很大的进步,但是预后结果仍然很差。近年来随着研究技术的不断进步,特别是全基因组芯片技术的应用,胶质瘤基因组突变的研究取得了突飞猛进的发展。最近的几项研究表明胶质瘤是一个多细胞信号通路参与的疾病,许多基因参与其中,而不是某一个或者几个基因起主导作用。但是这些研究多针对国外人群,而针对中国人群的相应研究还很滞后。我们采用了最新的单核苷酸多态性芯片(SNP Array),以肿瘤组织-外周血配对研究方式对中国人群胶质瘤染色体突变进行了探讨。
我们分析了11对胶质瘤病理组织-外周血样本。与之前的研究一致的结果包括p53基因发生了拷贝数不变的杂合性缺失、PTEN基因发生了纯合缺失而EGFR基因得到了扩增。扩增变异只在三个样本中发现。与高级别个体相比,低级别的样本的突变明显减少,低级别样本中1p和19q是两处突变最多的区域。将我们的结果与之前研究相结合,我们推断细胞信号通路整体作为影响发病的基本单位,通路中的某一个基因只能特异的影响信号传递的通畅性,而处于通路节点上的基因更容易带来大的信号堵塞。生活在不同环境中的不同病人可能会有自己特异的突变形式。