目的： 1、分析总结心内膜弹力纤维增生(EFE)的临床表现特点。2、探讨超声心动图对心内膜弹力纤维增生症的诊断意义。方法：回顾性分析2006年8月至2016年3月广西医科大学第一附属医院收治的29例EFE患儿,对其临床表现特点及胸部X线、心电图、超声心动图检查进行总结,测定房室内径、心内膜厚度、瓣膜血流及心功能,观察心内膜回声及室壁运动。选年龄、性别匹配的29例整形外科患儿作为对照组。对随访EFE患儿的心脏彩超进行分析。结果：1、EFE患儿以肺炎、心衰为主要表现,缺乏特异性临床表现。心电图以窦性心动过速、左室高电压、左室肥大、T波改变、ST-T改变为主。胸部X线以心影增大、肺部炎症为主。患儿经住院治疗后,临床好转出院13例(75%),自动出院5例(25%),死亡2例(10%)。2、超声心动图主要表现为左心室扩大(100%),左室心内膜增厚、回声增强,二尖瓣反流(72.4%),左室收缩功能降低(66.5%)。9例继发性EFE患儿中以合并致左心室血流梗阻的畸形为主,其中主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄共5例。3、EFE患儿治疗后,LVEF改善最早,心内膜厚度次之,心腔增大恢复最晚。结论：心内膜弹力纤维增生缺乏特异性临床表现,超声心动图可以直接显示EFE典型形态特征,还可以发现及确诊合并的其他心脏畸形,具有无创性、可重复性、诊断准确性高的特点,对EFE的诊断及随访具有重要的临床价值。