【摘 要】
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背景α-地中海贫血(α-地贫)是一种在我国南方高发的遗传性血红蛋白疾病.目前关于α-地贫表型多样性的研究鲜有报道.而KLF1基因突变人群携带率为1.25％,并能导致非地贫个体
【机 构】
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广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511442
【出 处】
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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
论文部分内容阅读
背景α-地中海贫血(α-地贫)是一种在我国南方高发的遗传性血红蛋白疾病.目前关于α-地贫表型多样性的研究鲜有报道.而KLF1基因突变人群携带率为1.25％,并能导致非地贫个体血红蛋白A2和胎儿血红蛋白水平增高.基于上述两者在我国南方并非罕见现象,因此,本次研究拟评估KLF1突变对α-地贫的遗传修饰作用.方法本研究选取来自中国南方1468例α-地贫个体(742例α-地贫携带者和726例随机HbH病患者)运用高分辨率熔解分析方法检测KLF1基因型并测序验证.使用SPSS 13.0统计软件对相关数据统计分析结果共发现72例个体携带杂合KLF1突变.KLF1突变阳性的α-地贫携带者(N=65)的平均红细胞体积(MCV)与平均血红蛋白含量(MCH)显著降低,HbA2的水平显著增高.另外,结果显示KLF1基因对HbH病严重程度无显著关联,而HBA基因型对HbH病严重程度作用最强,其次是HBB基因型,第三是性别.结论 共遗传KLF1突变的缺失型α+-地贫(-α 3.7/αα和-α 4.2/αα)携带者的红细胞表型呈现小细胞低色素现象并伴随HbA2临界和HbF含量中度增加.这一现象与β+-或δ合并β-地中海贫血的血液学特征出现重叠,增加了因误诊而漏筛α+-地贫突变的风险.此外,依据与HbH病严重程度相关的三个阳性因素(HBA基因型、HBB基因型和性别)可解释大约73.6％的HbH病患者临床表型轻重.
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