【摘 要】
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目的探究细胞色素P450家族中CYP2D6基因多态性以及CYP19A1基因多态性对于绝经前雌激素受体(ER)阳性乳腺癌女性患者规律服用他莫昔芬(TAM)疗效之间的关系。方法系统搜集我院122例乳腺癌患者(绝经前)静脉血样本,采用自动化核酸提取试剂行全血基因组DNA提取,通过illumina上机测序试剂盒检测其CYP2D6以及CYP19A1基因型多态性,测序后得到的FASTQ文件利用Galaxy,G
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目的探究细胞色素P450家族中CYP2D6基因多态性以及CYP19A1基因多态性对于绝经前雌激素受体(ER)阳性乳腺癌女性患者规律服用他莫昔芬(TAM)疗效之间的关系。方法系统搜集我院122例乳腺癌患者(绝经前)静脉血样本,采用自动化核酸提取试剂行全血基因组DNA提取,通过illumina上机测序试剂盒检测其CYP2D6以及CYP19A1基因型多态性,测序后得到的FASTQ文件利用Galaxy,GATK,DNAnexus以及数据分析平台NGSeq(in house)进行数据处理分析。结果入组的122例乳腺癌术后患者(绝经前)中,CYP2D6基因多态性的检测结果为T/T型有45例(36.9%),C/T型有54例(44.2%),C/C型有23例(18.9%)。CYP19A1基因多态性的检测结果为C/C型有46例(37.7%),A/C型有57例(46.7%),A/A型有19例(15.6%)。CYP2D6基因T/T型乳腺癌患者生存时间对比C/T型及C/C型乳腺癌患者生存时间,T/T型患者具有更短生存时间,其差别具有统计学意义(P<0.05)。CYP19A1基因C/C型乳腺癌患者生存时间对比A/C型及A/A型乳腺癌患者的生存时间,C/C型患者具有更短生存时间,其差别具有统计学意义(P<0.05)。CYP2D6基因T/T型、CYP19A1基因C/C型、淋巴结转移个数≥4、孕激素受体(+++)、肿瘤直径>5cm是影响术后服用他莫昔芬患者(绝经前)生存时间的独立危险因素。结论乳腺癌患者CYP2D6及CYP19A1的基因多态性与术后服用他莫昔芬的患者(绝经前)生存时间缩短相关,会影响他莫昔芬的疗效。
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