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目的:探讨新疆哈萨克族、汉族食管癌患者hCHK2基因rs2278022、rs2602431和rs2970077位点多态性及其单体型与食管癌易感性的关系,为该地区制定综合防治措施提供理论依据。方法:采用分子流行病学的研究方法,以食管癌患者239例(其中哈族132例,汉族107例)和非食管癌患者513例(其中哈族309例,汉族204例)为研究对象,并抽取静脉血4ml。根据HapMap上公布的中国汉族北京居民(CHB)的基因型数据,采用Haploview软件包设定相应的运行参数,即:最小等位基因频率MAF>0.05和连锁不平衡参数r2>0.8。最后选择了3个tagSNPs位点(即:hCHK2 rs2602431、rs2970077和rs2278022)。采用PCR-LDR技术,对hCHK2基因rs2278022、rs2602431和rs2970077三个tagSNPs位点进行检测,计算该基因不同位点的等位基因和基因型在病例组和对照组中的频率分布,并比较不同位点等位基因和基因型与食管癌易感性的关系;利用SHEsis软件分析各多态位点间的连锁不平衡状态、构建单体型并计算各种单体型在食管癌组和对照组中的频率,比较单体型在两组间的分布差异。结果:(1) hCHK2基因rs2278022、rs2602431和rs2970077三个tagSNPs位点等位基因和基因型在哈族和汉族病例组和对照组中的频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。(2)在哈族人群中,hCHK2基因rs2602431和rs2278022,hCHK2基因rs2602431和rs2970077位点之间呈现连锁不平衡(D’=0.94, r2=0.43;D’=0.92, r2=0.24)。由hCHK2基因rs2602431和rs2278022两位点形成的3种单体型(C-T型、T-C型、T-T型)在病例组和对照组的频率分布分别为75.10%和78.10%、10.40%和12.30%、13.60%和9.10%,其在两组中频率分布差异无统计学意义(P>0.05);由hCHK2基因rs2602431和rs2278022两位点形成的3种单体型(C-C型、T-C型、T-T型)在病例组和对照组的频率分布分别为76.00%和78.10%、15.20%和15.10%、19.81%和6.40%,其在两组中频率分布差异无统计学意义(P>0.05);由hCHK2基因rs2602431、rs2278022和rs2970077三个位点形成的4种单体型(C-T-C型、T-C-C型、T-T-C型、TTT型)在病例组和对照组的频率分布分别为75.80%和77.60%、9.60%和12.00%、5.20%和3.10%、7.60%和6.10%,其在两组中频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。(3)在汉族人群中,hCHK2基因三tagSNPs之间存在连锁不平衡。由hCHK2 rs2602431和rs2278022两个多态位点所形成的3种单体型(C-T型、T-C型、T-T型)在病例组和对照组的频率分布分别为64.60%和67.60%、22.20%和19.90%、11.40%和11.80%,其在两组中频率分布差异无统计学意义(P>0.05);由hCHK2 rs2602431和rs2970077两个位点多态位点所形成的3种单体型(C-C型、T-C型、T-T型)在病例组和对照组的频率分布分别为68.20%和68.30%、25.00%和22.30%、6.80%和9.40%,其在两组中频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。由hCHK2基因rs2602431、rs2278022和rs2970077三个位点形成的3种单体型(C-T-C型、T-C-C型、T-T-T型)在病例组和对照组的频率分布分别为66.80%和67.70%、23.10%和20.00%、68.00%和9.40%,其在两组中频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:hCHK2基因rs2278022、rs2602431和rs2970077三个tagSNPs位点及其单体型与哈萨克族和汉族食管癌易感性无关。