【摘 要】
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[目 的]旨在建立专业化、规范化及系统化的罕见病知识数据共享平台;探寻适应罕见病潜在治疗药物发现的模式。[方 法]通过对目前开放的文献数据库、专业书籍、权威疾病数据库中的罕见病信息进行全面分析、归纳、整合,运用Bootstrap框架,基于HTML、CSS、JavaScript（JS）等Web前端开发工具建立罕见病信息数据库的系统框架;充分利用CTD、PDB、Drugbank、Uniprot数据库中
【基金项目】
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昆明医科大学研究生创新基金（2021S117）
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[目 的]旨在建立专业化、规范化及系统化的罕见病知识数据共享平台;探寻适应罕见病潜在治疗药物发现的模式。[方 法]通过对目前开放的文献数据库、专业书籍、权威疾病数据库中的罕见病信息进行全面分析、归纳、整合,运用Bootstrap框架,基于HTML、CSS、JavaScript（JS）等Web前端开发工具建立罕见病信息数据库的系统框架;充分利用CTD、PDB、Drugbank、Uniprot数据库中的信息,整合罕见病潜在治疗药物发现所需的疾病、药物相关蛋白质结构,利用TM-score对蛋白质之间的相似性进行评分,最终得到疾病的潜在治疗药物清单,并进行文献调研分析。[结 果]通过对《第一批罕见病目录》中的121种罕见病信息的全面整合、分析,构建了《中国罕见病信息网》-CRDIN平台;包含有四个模块,首页、关于罕见病、第一批罕见病目录、新闻;其次,基于蛋白质-蛋白质相似性比较,建立了整套的罕见病潜在治疗药物筛选方法,并应用该方法针对X-连锁Alport综合征进行治疗药物筛选,最终筛选到Telithromycin、Cytarabine、Zidovudine、Cannabidiol、Dimethyl Sulfoxide、Progesterone 6 种药物,初步证明该药物重定位方法可行。[结 论]所初步建立的《中国罕见病信息网》平台,收录了国家卫生健康委员会所颁布的《第一批罕见病目录》中所收录的121种疾病,解决了因疾病地域性、种族性的影响,国内部分发病率较高的罕见病在国外的罕见病数据库中并未收录的现状,建立了适合我国本土化的罕见病数据库,促进了国内罕见病治疗领域的发展。同时,针对罕见病这一特殊领域,建立了一套适合于该领域潜在治疗药物筛选的方法,并以X-连锁Alport综合征为例,筛选到6种潜在治疗药物,为该领域药物研发及临床工作者提供了新的思路。
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