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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(简称Xp11.2易位性肾癌)是2004年WHO新分类的一种肾癌亚型,它是以TFE3基因断裂,并与ASPL、PRCC、 CLTC、PSF、NonO等相关基因发生平衡易位,形成TFE3融合基因为特征。其主要好发于青少年,约占儿童肾癌的1/3,45岁以下肾癌的15%,占成年肾癌患者的1%左右。该肾癌预后总体较差,对于常规的放化疗均不敏感,手术治疗是主要方式,但多数患者易出现远处转移,靶向治疗部分有效。Xp11.2易位性肾癌的准确诊断对判断患者的预后以及术后的辅助治疗至关重要。但是,目前Xp11.2易位性肾癌的诊断主要是停留在组织学水平和免疫组化水平,相关研究提示这些方法存在误诊和漏诊的可能。在Xp11.2易位性肾癌所有融合基因类型中,ASPL-TFE3肾癌是发病率最高的一种,也是预后最差的一种,目前仍没有适合于临床的方法诊断该肾癌。因此进一步准确诊断Xp11.2易位性肾癌和ASPL-TFE3肾癌,值得进一步的研究与探索。为此,我们设计了TFE3分离探针用于诊断Xp11.2易位性肾癌以及ASPL-TFE3双融合探针用于诊断ASPL-TFE3肾癌。目的：为了准确的诊断Xp11.2易位性肾癌和ASPL-TFE3肾癌,利用荧光原位杂交技术(FISH),设计TFE3分离探针以及ASPL-TFE3双融合探针,验证其有效性,并将其应用于南京鼓楼医院Xp11.2易位性肾癌和ASPL-TFE3肾癌的诊断。方法：(1)根据Xp11.2易位性肾癌特有的TFE3基因易位,利用荧光原位杂交原理,设计TFE3基因分离探针,通过荧光标记的基因探针与靶基因TFE3两端的DNA片段特异性结合从而显示基因所在的位置,检测组织中是否存在TFE3基因的易位,达到进一步诊断Xp11.2易位性肾癌的目的；(2)根据ASPL-TFE3肾癌基因融合的特点,将ASPL基因和TFE3基因分别使用不同颜色荧光标记,通过检测组织中的信号类型,判断肿瘤组织是否存在ASPL-TFE3融合基因,达到诊断ASPL-TFE3肾癌的目的；(3)在8例疑似Xp11.2易位性肾癌且有冰冻标本的肾癌患者中,分别进行RT-PCR以及FISH检测,以检验基因探针的准确性及有效性；(4)将这两种探针应用于南京大学医学院附属鼓楼医院2007年至2014年所有45岁以下肾癌或者疑似Xp11.2易位性肾癌的病例。结果：(1)自行设计和制备出TFE3基因分离探针和ASPL-TFE3双融合探针,经过实验室FISH检测验证；(2)在8例经过RT-PCR检测的病例中,有6例Xp11.2易位性肾癌,其中2例是ASPL-TFE3肾癌,基因探针的FISH检测结果与RT-PCR结果一致；(3)利用TFE3分离探针在65例45岁以下或者疑似的肾癌中检测出22例Xp11.2易位性肾癌；利用ASPL-TFE3双融合探针在22例确诊的Xp11.2易位性肾癌中检测出6例ASPL-TFE3肾癌。结论：(1)TFE3分离探针和ASPL-TFE3双融合探针能够有效的检测出Xp11.2易位性肾癌以及ASPL-TFE3肾癌的特征性基因改变；(2)利用自行设计的探针对疑似Xp11.2易位性肾癌以及ASPL-TFE3肾癌的患者进行FISH检测,是一种准确有效的辅助诊断方法。